王达辉，曹 隽，孙保胜，孙 琳*

(1复旦大学附属儿科医院，上海201102;2首都医科大学附属北京儿童医院)

患者女，4岁半，2012年3月初诊，主要临床表现是出生后右胸廓凹陷，同时伴有右侧乳头偏高，右上腹副乳，生后逐渐发现后脊背不对称，伴有明显的侧弯畸形。母亲G1P1，孕期无特殊，无家族遗传疾病史。体检发现该患儿右肩抬高，右胸大肌发育不良，胸小肌缺如，前锯肌部分缺如，肢体无异常，肩关节活动范围好，心肺腹部检查未见明显异常。而且患儿存在双眼的弱视和斜视，目前行眼镜矫正。实验室检查:肝肾功能、凝血功能均未见明显异常。X线片检查显示双肩不对称，右肩抬高，间距窄，右胸廓4、5肋骨缺失、伴肋骨多发畸形，脊柱上胸椎明显左侧弯，胸椎4、5半椎体畸形，Cobb’s角＞45°(图1)。骨盆及腹部胀气检查均正常，通过三维CT的重建及薄层扫描显示，患儿胸廓基础发育不良，胸小肌缺如，右乳头偏外上，右季肋区副乳(图2)。患儿在全麻下行后路松解，2个半椎体蛋壳技术切除，Alpes4.5钉棒脊柱复位内固定系统固定矫形+自体及硫酸钙骨粒植骨融合术(图3)，术中固定胸2～8，脊柱矫形固定满意，术后恢复顺利，出院门诊随访。

图1 术前正侧位片

图2 术前三维CT重建及薄层扫描

图3 术后正侧位片

讨论:Poland’s综合征是一种先天畸形，发病率1/20 000～1/50 000(平均1/30 000)，男性多于女性，为2～31∶1;右胸多见(60%～70%)。其发病原因不明，为非遗传性疾病，与胚胎时期上肢发育障碍有关。可能的机制包括:孕期6周时胚胎供血干扰了同侧锁骨下动脉或者其一分支发育不良，影响血液流动速度，胸部动脉或肱动脉血流受影响的程度决定了疾病的异常程度和严重性;还有人认为中胚层侧面在受孕16～28 d分裂造成缺陷。……