梁丽笙 吕丽吟

唐氏综合征是人类最为常见的染色体异常引起的疾病。妊娠中期产前筛查即是对15～20孕周孕妇进行的神经管缺陷唐氏综合征的筛查。唐氏综合征，又名先天性愚型或21－三体综合征，是一种较为常见的染色体疾病，其发病率约为1/600～1/800，主要特征为新生儿严重智力低下、独特身体和面部畸形，50%患儿合并消化道畸形、先天性心脏病、白血病等[1]。据统计目前我国大约有60万以上的唐氏综合征患儿，给社会和家庭带来沉重的负担。目前唐氏综合征还无较好的治疗和预防方法，因此，进行早期诊断，及时终止妊娠，才能预防和减少唐氏征儿的出生，提高出生人口的素质，将唐氏综合征患儿的出生控制在最低限[2]。现随机抽取笔者所在医院2010年1月－2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500例，进行总结报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 随机抽取笔者所在医院2010年1月－2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500名，年龄21～43岁，其中＜35岁的484名，占96.8%;≥35岁孕妇16名，占3.2%。

1.2 方法 (1)在征得笔者所在医院做孕期保健的孕妇的同意下，进行产前筛查。抽取15～20周孕妇静脉血2～3 ml，并离心，于－20℃冰冻保存。(2)通过采用酶联免疫方法进行血清中AFP、β－hCG、u E3值的测定，结合孕妇年龄、体量、孕周、既往妊娠史等情况，运用配套软件计算唐氏综合征风险计算。唐氏综合征高风险的切割值为1∶380，≥1∶380为唐氏综合征高风险孕妇。对唐氏综合征风险率在1∶380～1∶760的孕妇也召回复查，并以三维彩超定期追踪观察。唐氏筛查阳性者以羊水细胞或脐静脉血染色体核型分析作为产前诊断的金标准。……