张希朦，吴建英，田慧敏，叶敬东，侯晓楠，杨 阳，邱 希

（中日友好医院 儿科，北京 100029）

高苯丙氨酸血症（hyperphenylaninemia，HPA）是指血苯丙氨酸（hyperphenylanine，phe）浓度＞120μmol/L 的人群，HPA中绝大多数是由于苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）缺乏所导致的苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU），极少数则是由于PAH的辅酶——四氢生物蝶呤 （tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏而导致的BH4缺乏症。两者在治疗方法上截然不同，故早期鉴别诊断尤显重要。HPA患儿应进行BH4负荷试验，以早期诊断，采取相应的治疗措施。对血phe浓度＞600μmol/L患儿，可直接进行BH4负荷试验，给予口服BH4片20mg/kg，分别在口服BH4前及口服BH4后4h、8h、24h，取静脉血测定血phe浓度，服药前及服药后4～8h留取尿液做尿蝶呤谱分析。BH4负荷试验前至少禁食3h，整个实验过程保证正常饮食摄入。对血phe浓度＜600μmol/L的患儿，给予口服phe+BH4联合负荷试验，在试验前先给予phe100mg/kg口服，1h，3h后抽取静脉血测定血phe浓度，再进行上述BH4口服负荷试验[1]。

此试验适用于首次诊断为HPA的患儿，标准住院天数为3d。通过护理处置、健康教育、特殊护理3个方面，对患儿住院期间的治疗与生活进行护理及出院后药物及饮食治疗进行协助指导，从而提高患儿的生存质量。

我院从1984年以来开展PKU研究，积累多年经验，总结并归纳了BH4负荷试验的临床护理，并将其规范化，形成临床路径，使试验顺利进行，从而帮助早期诊断。

1 护理处置

1.1 住院第1天

（1）介绍病房环境、设施、住院须知、用物准备，患儿的权利与义务，准许陪住1人。（2）介绍主管医师、主管护士。（3）评估病史（出生史、喂养史、生长发育史、癫痫发作史、家族史及父母是否近亲结婚）。（4）评估症状及体征（皮肤湿疹及毛发颜色、汗液及尿液气味；……