冯睿芝

本文发表在2011年第31期的《Prenatal Diagnosis》上。

对唐氏综合征（DS）头3个月的联合检测（FCT）性能在不同怀孕年龄组之间的表现是否一致？在筛查方针方面是否需要做出调整？据本文报道，通过对一个胚胎医学中心FCT（包括怀孕年龄、颈部透明带、游离β－人绒毛膜促性腺激素、怀孕相关血浆蛋白－A）的回溯性研究发现：70.6%的案例为小于36岁，且43%的DS病例在此年龄组中被发现；小于36岁年龄组和大于36岁年龄组的检出率（DR）和假阳性率（FPR）分别为94.5%和4.1%以及95.8%和13.0%（风险率截断值1：200）；降低风险率截断值则提高了DR与FPR之间的平衡；当怀孕年龄升高时，FPR和DR也随之升高，阳性预测值（OAPR）则会降低。故认为，FCT在这两个不同年龄组中都是有效的，FPR与DR的平衡在小于36岁年龄组中更有优势且具有相当的OAPR。尽管FPR会随怀孕年龄升高而升高，FCT的效能在大于36岁年龄组较之于仅以基于怀孕年龄的筛查更有效。对大于36岁年龄组，降低风险截断值至1：100会提高筛查效能。因此，对大于36岁的怀孕妇女进行例行诊断试验这一筛查唐氏综合症的指导方针似乎并不是十分合理的。