唐海深 综述 李东至 校审

（广州医学院附属广州市妇女儿童医疗中心 产前诊断中心，广东 广州 510623）

地中海贫血（thalassemia，地贫）又称珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白合成不足所引起的遗传性溶血性贫血，是人类最常见的单基因遗传病，保守估计全世界有近2亿地贫基因携带者，此病具有临床上的严重性及世界范围内的高发病率，严重危害人类健康。根据缺如或合成减少的珠蛋白链的种类，地中海贫血分为α、β、γ、δ等几种亚类，其中α－地中海贫血最常见，β－地中海贫血次之。α－地贫主要见于东南亚和地中海地区，在我国则主要集中在南方地区，以广西、广东、海南和香港最多见，携带率为5．4%～17．55%不等，其中广东省的α－地贫基因携带率为8．53%［1］。α－地贫临床表现与α－珠蛋白链的合成减少的程度相关，静止型和轻型α－地贫携带者自身可无临床症状，但按照孟德尔遗传规律，可能孕育重型地贫的胎儿，因此在α－地贫高发区进行筛查尤为必要。随着人们的不断总结，新技术的不断涌现及联合应用，α－地贫的筛查向敏感度和特异度更高的方向发展，本文就α－地中海贫的血分子病理学基础、遗传学特点及其筛查方法做一综述。

1 α－地中海贫血的分子病理学基础

α－珠蛋白基因位于16号染色体上（16p13），每条染色体上有2个连锁的α－珠蛋白基因（α1和α2），共4个，正常人以αα／αα表示。α－地中海贫血（α－thalassemia，α－地贫）是由于α－珠蛋白基因缺失或突变，使α－珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性贫血，是人类最常见且危害最大的单因遗传病之一。……