耿岚岚 区文玑 杨群英 陈佩瑜 杨 敏 龚四堂

儿童先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症(CSID)是一种遗传缺陷病，1961年由荷兰学者首次报道。蔗糖酶、异麦芽糖酶缺乏有可能是在同一个蛋白质上，属单基因控制。CSID男女发病率相似,以常染色体隐性遗传可能性大。丹麦的格林兰人、阿拉斯加人、加拿大的爱斯基摩人发病率较高[1～3]，12.5%的格林兰人小肠黏膜蔗糖酶活性低于正常水平[4]。中国人群的CSID发病率未见报道。

1 临床资料

例1 男，1岁4个月,因“排稀水样粪便12个月”于2008年12月入广州市妇女儿童医疗中心(我院)。患儿每天排稀水样粪便6～10次。食欲好，无呕吐，体重增加缓慢。查体：体重8 kg。神志清，反应好。心肺听诊未见异常，腹胀、软，肠鸣音亢进。粪便细菌培养、寄生虫检查均未见异常。腹部B超肝、胆、脾、胰腺、胃肠道未见异常。结肠镜检查见各段结肠黏膜充血水肿，呈结节样改变，病理学检查示慢性炎性改变。诊断为慢性结肠炎，炎症性肠病待排除。患儿先后换用不含乳糖配方及游离氨基酸配方喂养，腹泻症状不能改善，随后服用美沙拉秦治疗2个月，腹泻仍无改善。生后4月龄内完全母乳喂养，大便正常，4月龄后添加米糊和粥开始出现腹泻。考虑可能为CSID。

例2 男，1岁7个月，因“排稀水样粪便9个月”于2010年7月入我院。每天排稀水样粪便10余次。食欲好，无呕吐，体重增加缓慢。查体：体重9.5 kg，神志清，反应可，眼窝凹陷，心肺听诊未见异常，腹部膨隆，腹壁稍紧张，上腹部腹壁静脉显露。辅助检查：血常规WBC 4.6×109·L-1，嗜酸细胞0.07，血总IgE 392 U·L-1(正常值0～60)，粪便细菌培养、寄生虫检查未见异常。……