王 川 综述 周开宇 华益民 审校

心肌病(cardiomyopathies，CM)是一组临床表现、病因、发病机制和自然史各异的异质性疾病，整体预后不良，不同类型CM有其各自的临床过程和预后特点。为了能够更好地进行CM的分类治疗和管理，WHO和国际心脏病学会(ISFC)于1980年制定了CM分类标准［1］。随着诊疗手段的进步和对疾病认知的深入，WHO及ISFC于1995年修改更新了CM的定义和分类［2］。伴随心血管疾病分子生物学研究时代的来临，美国心脏病学会(ACC)和美国心脏病协会(AHA)于2006年发布了最新的CM定义和分类的专家共识［3］，进一步推进了CM诊断治疗规范化。

胎儿医学，尤其是胎儿心脏病学的进步使胎儿期心血管疾病逐渐走入儿童心脏科、超声科和产科医生的视野。胎儿心肌病(FCM)是指在胎儿时期就出现临床表现的心肌本身的病变，与先天性、瓣膜性、冠状动脉性心脏病、心包等病变无关的一组异质性疾病，在胎儿期心血管疾病中所占比例较小，整体预后不良。该组疾病在胎儿期的发病情况、发病原因及临床分类和特点如何?其自然史和预后有何特点?相关诊断治疗现状如何?面临一个FCM病例，应当怎样提供恰当的临床咨询?基于CM分类标准及专家共识［1～3］，结合胎儿时期疾病诊断治疗特点，本文就FCM上述相关问题进行文献综述。

1 FCM分类、流行病学和病因

1.1 FCM分类 由于产前诊断手段有限，故目前主要根据胎儿超声心动图特征将FCM分为胎儿扩张性心肌病(FDCM)、胎儿肥厚性心肌病(FHCM)、胎儿限制性心肌病(FRCM)、胎儿心肌致密化不全(FINVM)和胎儿心内膜弹力纤维增生症(FEFE)。……