MBL基因多态性与新疆汉族人群结核病易感性的研究*
2011-11-13张万江
李 宇,吴 芳,章 乐,张万江
2.石河子大学新疆地方与民族高发病教育部重点实验室,石河子 832002
结核病是由结核分枝杆菌引起的一种重要传染性疾病,是人类健康的主要杀手。据WHO统计,全球约有1/3的人感染结核杆菌,但其中不足1/10的感染者发展为结核病,且每年不到0.1%的感染者死于该病[1];这都提示个体遗传差异与结核病易感性相关[2]。近年来,随人类基因组流行病学的发展,宿主易感基因在结核病发生与进展中的作用更日益凸显,并受到国内外广泛关注,其中MBL基因就是当前的一个研究热点。
甘露糖结合凝集素(Mannose-binding lectin,MBL)属于Ca2+依赖型凝集素家族中的一员,它主要通过调理作用和激活补体途径而发挥天然免疫防御功能。MBL天然免疫功能的发挥依赖于其充足的血清浓度和完整的多聚结构。已有研究证实,MBL血清浓度低下或结构缺损受MBL基因的6个多态性位点的影响,这其中包括位于启动子区—550位的H/L,—221位的X/Y和+4位的P/Q以及外显子1区的52、54、57,3个多态性位点。随着对MBL的免疫防卫功能的逐步深入了解和结核病免疫机制的不断阐明,人们对MBL基因与肺结核发病之间的关联研究也取得了进一步突破。本研究采用病例-对照研究方法,应用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)技术对我国新疆汉族结核病患者和健康对照者MBL基因的H/L、P/Q和A/B位点进行基因及单倍体分型,并比较其基因型和单倍体型分布频率,探讨MBL基因多态性与新疆汉族人群结核病的关联。
1 材料和方法
1.1 研究对象
1.1.1 肺结核病例组 在新疆塔城、石河子、沙湾县等地区长期生活的汉族肺结核患者231例,其中男117例,女114例,年龄23~75岁,平均年龄39.2岁。……
