廖沛熙， 李 卓， 逄 婷， 蒋玮莹△， 李洪义△

(1中山大学光华口腔医学院，广东 广州 510080；2香港科技大学理学院生命科学部，中国香港 九龙；3中山大学中山医学院医学遗传学教研室，广东 广州 510080)

眼皮肤白化病研究的新途径及TYR基因2种新突变的分析*

廖沛熙1， 李 卓2， 逄 婷3， 蒋玮莹3△， 李洪义3△

(1中山大学光华口腔医学院，广东 广州 510080；2香港科技大学理学院生命科学部，中国香港 九龙；3中山大学中山医学院医学遗传学教研室，广东 广州 510080)

目的探讨自眼皮肤白化病(OCA)患者毛发提取DNA对OCA分型研究的可行性及TYR基因2种新突变的致病性。方法应用毛发压片镜检，PCR扩增毛发DNA中OCA相关基因各外显子、外显子-内含子交界区及启动子区，直接以序列测定技术分析患者基因突变，明确患者的基因型。对于发现的新突变，采用突变等位基因频率等方法对其进行深入研究。结果3个家系的先证者均为1型OCA。家系1的先证者为c.715C>T (p.R239W)和c.929insC (p.P310PfsX7)突变的复合杂合子；家系2的先证者为c.896G>A (p.R299H)的纯合子；家系3的先证者为c.1362+3A>T和c.650G>C (p.R217P)突变的复合杂合子。其中，c.1362+3A>T和c.650G>C (p.R217P)突变为至今尚未报道的新突变，通过对新突变进行分析，推测其极可能为病理性新突变。结论本实验成功证实从毛发中提取DNA的方法对OCA分型研究的可行性，同时确定了2种致病性新突变，为今后OCA研究开拓了新的思路和途径。

眼皮肤白化病； 毛发； 基因突变

眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)是一组以皮肤、毛发、眼黑色素生物合成障碍以及眼和皮肤功能异常为主要临床表现的疾病[1]。依据致病基因的不同，目前将O……