武英伟,张茉莉,谢守军,赵维川

(承德医学院附属医院检验科,河北承德 067000）

20号染色体长臂缺失[deletion of the long arm of chromosome 20,del(20q）]是骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS）中,较常见的非随机性染色体核型改变,发生率为1%-5%[1-4]。为了深入了解伴del(20q）的MDS临床特征、形态学特点及预后情况,现将我院2004年1月以来发现的14例伴del(20q）MDS患者的临床、形态学、预后资料总结报道如下。

1 资料与方法

1.1 对象选自2004年1月-2010年4月我院就诊的MDS患者,共316例进行染色体分析,检出伴del(20q）的MDS患者14例,占MDS总数的4.4%,其中男8例,女6例,年龄30岁-71岁,中位年龄53岁。有完整形态学和临床资料。

1.2 方法全部患者于初诊时采集骨髓进行常规细胞形态学、组织化学(铁染色,糖原染色,中性粒细胞碱性磷酸酶染色）及小巨核酶标检查,诊断和分型参照2001年WHO的MDS分型标准,同时参考2006年维也纳MDS工作会议MDS最低诊断标准。对所有患者的血片和骨髓片进行分类计数。分别计数500个各系细胞,记录发育异常细胞百分比,病态造血定量标准为发育异常细胞≥0.10。预后判断采用1997年国际MDS危险分析专题研习会提出的IPSS积分标准,疗效观察采用2001年MDS国际工作组疗效标准[5]。

同时采集骨髓按常规方法制备染色体标本进行细胞遗传学分析,均采用24h培养法。核型分析采用R显带技术,平均分析20个中期分裂相。核型异常的描述按《人类细胞遗传学国际命名体制[ISCN(1995）]》。

1.3 随访随访至2010年7月10日,随访资料来源于住院病历、门诊病历及电话联系。生存期按确诊之日至2010年7月计算。

2 结果

2.1 本组14例伴del(20q）的MDS患者临床及血液学结果见表1,其中:男8例,女6例,男性多于女性。……