胡 浩

郑州人民医院神经内科 郑州 450002

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial myopathy，ence－phalopathy，lactic acidosis and strokelike episodes，MELAS）是最常见的线粒体病之一，是一种具有高度临床变异性和遗传异质性的疾病。但在临床实践中，由于MELAS的临床表现具有多样性，以及对本病认识不足或因受限于检查方法等原因而常常误诊为其他疾病。本文就我院近年收治的10例MELAS患者的临床特点及鉴别特点分析如下。

1 临床资料

1.1 一般资料 本组10例患者，男6例，女4例；年龄21～36岁，平均27.5岁；就诊时间6～28个月。10例中均无明确家族史。

1.2 临床表现 主要为抽搐、头痛、偏盲、偏瘫、运动不耐受、智能减退。部分患者合并发热、听力下降、进行性眼外肌麻痹、身材矮小等，均曾在外院就诊，多诊断为病毒性脑炎、脑梗死、中枢神经系统血管炎、炎性假瘤、脑白质营养不良等，药物治疗效果差。

1.3 辅助检查 实验室检查见血乳酸含量、肌酶水平升高；肌电图检查有肌源性损害、神经源性损害或二者兼有；诱发电位检查多有异常；脑电图检查见弥散性或局灶性异常；影像学检查，头颅CT及MRI检查均有大脑半球脑梗死样改变。

2 结果

首发症状：抽搐6例（60%），一侧肢体无力2例（20%），头痛2例（20%）；出现卒中样发作9例（90%），头痛10例（100%），运动不耐受6例（60%），偏盲7例（70%），智力下降或痴呆6例（60%），身材矮小4例（40%）；合并糖尿病3例（30%），合并心脏传导阻滞2例（20%）。

辅助检查：血乳酸含量增高6例（60%），肌酶升高3例（30%）；肌电图肌源性损害6例（60%），神经源性损害3例（30%），二者兼有1例（10%）；视诱发电位异常7例（70%），听诱发电位异常1例（10%）；脑电图均有弥散性或局灶性异常，头颅CT检查均有脑梗死表现，头颅MRI检查均有大脑半球脑梗死样异常信号改变。……