琼斯

病例介绍

一位17岁的女性患者被送至我院，对其1型糖尿病的诊断进行再评估。该患者曾于15周龄时因乏力、不适3天就诊。体格检查示：呼吸频率增快、心动过速及脱水。实验室检查示：血糖浓度41mmol/L，严重代谢性酸中毒（pH<7.0，正常值7.35～7.45），碱剩余-27mmol/L（正常值-2～2mmol/L），尿酮强阳性（＞80mg/dl）。患者既往无疾病史，孕龄41周，出生体重3.17kg。当时诊断为酮症酸中毒，1型糖尿病。患者无糖尿病家族史或神经系统疾病家族史。

患儿接受糖尿病酮症酸中毒的标准静脉疗法后恢复良好，开始使用每天两次的预混胰岛素皮下注射治疗，随后儿童期一直持续胰岛素治疗。胰岛素剂量为每日0.7～1.3U/Kg。患者儿童期HbA1c水平持续于8%～10%，血糖控制不佳，经常发生中度至重度低血糖反应。患者存在轻度发育迟滞，5岁时被发现运动能力发展落后。同年脑电图检查显示癫痫部分性发作，符合肌阵挛性癫痫的诊断。7岁时，认知能力评估提示患儿存在学习障碍、注意力受限、语言能力发展迟缓、空间视觉能力差及协调能力差。患儿就读于普通学校但需要额外辅助。

本次就诊检查结果示，患者血清C肽水平不可测，GAD抗体阴性。新生儿糖尿病诊断性分子遗传学检查结果示KCNJ11基因的59＞M突变杂合子，此基因编码ATP-敏感性钾离子内流通道11（KATP通道）的亚单位Kir6.2。

遂开始磺脲类治疗，采用格列本脲，起始剂量每日0.1mg/kg，每日渐增，10天后剂量为每日1mg/kg。胰岛素用量显著减少，仅在患者出现高血糖症状时应用，4周后完全停用胰岛素。停用胰岛素治疗而采用磺脲类治疗6个月后，患者血糖控制得到显著改善，HbA1c水平由之前的8.7%降至6.1%（图1）。

除疗程开始最初两天出现轻微腹泻外，格列本脲治疗无其他副作用。格列本脲治疗后，患者未出现需要他人帮助的低血糖症状，且所需血糖监测频率显著降低。……