黎佩怡 李粉霞 孙敏英 徐伟文 杜红延 杨学习

(南方医科大学生物技术学院,广州 510515)

乳腺癌是一个世界范围内严重危害妇女健康的恶性肿瘤,在女性恶性肿瘤中其发病率和死亡率均居首位[1]。世界癌症研究基金会调查数据表明,2008年全世界约有138万妇女发生乳腺癌,45.8万妇女死于乳腺癌,目前,世界乳腺癌发病率仍呈不断上升趋势(http://globocan.iarc.fr/factsheets/cancers/breast.asp)。同时,乳腺癌是中国妇女近年来增长幅度最大的恶性肿瘤之一,其预防与控制将成为未来中国肿瘤控制计划制定和实施的重点之一[2]。乳腺癌的发生和发展与许多基因和蛋白质的表达密切相关,是一个复杂的多步骤的过程。遗传因素与乳腺癌发生危险显著相关,并可能加强其它危险因素的致癌作用。

主要组织相容性复合体(Major histocompatibility complex,MHC)是位于脊椎动物6号染色体上一组紧密连锁的高度多态性的基因群,其基因产物不仅直接参与移植排斥反应和T细胞的分化发育,并在免疫应答的启动和免疫调节中发挥重要作用。人类的MHC又称人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigen,HLA)基因,定位于人类6号染色体短臂的6p21.31区,是首次发现与疾病有明确关系的抗原系统[3]。HLA多态性与多种疾病,特别是免疫系统疾病的易感性相关[4]。

TAP2基因属于MHCⅡ类基因,位于HLA-DQB1和HLA-DPB1之间。研究发现TAP2基因SNP不仅与免疫系统疾病发生相关[5-7],最近发现TAP2基因SNP与几种肿瘤的易感性也是相关的[8-10]。但TAP2基因单核苷酸多态性与乳腺癌之间的关系尚无报道。本文就 TAP2两个单核苷酸多态性位点(chr6-32897933和chr6-32914099)通过采用……