杨德炎 李嘉坤

（广西玉林市骨科医院，广西 玉林 537000）

石骨症又称泛发性脆性骨硬化症、大理石骨病、硬化性增生性骨病等。1904年由Albers-Schonberg首先报道，1926年Karshner根据其骨骼特点命名为石骨症。石骨症是一种罕见的疾病[1]，其在北美人群中的发病率约为1/50万，在我国尚无确切数字统计。临床上患石骨症的病人并发骨折并不少见，我院于1991年3月至2010年9月收治9例石骨症并发骨折患儿，经治疗取得一定的疗效，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本组9例，其中男4例，女5例。年龄8个月～11岁，平均5岁4个月，其中8～11个月2例，1～2岁2例，4～7岁3例，9～11岁2例。自发骨折2例，其余均为外伤性骨折，其中2例为上肢骨折，7例为下肢骨折。3例家庭中有类似疾病于婴幼儿期死亡，2名女性患儿系同胞姐妹。9例患儿父母均非近亲婚配。

1.2 临床症状和体征

9例患者均自婴幼儿期出现面色苍白，营养差，生长发育迟缓，其中2例智力发育落后，1例听力障碍。易患呼吸道或消化道感染，多汗、易惊或间断抽搐。体征：均呈中至重度贫血貌，3例皮肤及巩膜轻度黄染。7例有方颅、肋缘外翻、肋骨串珠或前囟大、闭合晚等佝偻病体征。5例双肺呼吸音粗，2例肺部可闻及干湿罗音。2例心脏可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音。9例均有肝脾肿大，质硬，肝肋下3 cm者4例，～5 cm 3例，～7 cm 2例；脾肋下3 cm者3例，～5 cm 3例，～10 cm 3例。

1.3 实验室检查

血象：外周血三系明显下降，有时可见幼稚红细胞、幼稚粒细胞，红细胞形态异常。4例血清钙低。碱性磷酸酶（ALP）在正常范围。3例肝功示总胆红素增高，以间接胆红素增高为著，ALT正常。

1.4 骨髓检查

骨髓均增生活跃，粒系增生，幼稚阶段比例减少；……