邹建话,张修发,江 凡,罗惠玲,陈 睿,李丽华

(深圳市宝安区妇幼保健院,广东深圳518133)

近年来,血清学筛查在产前诊断中的作用逐渐受到重视,我们通过检测孕中期HCG、AFP、FE3激素水平筛查出生缺陷,现报道如下。

1 资料和方法

1.1 临床资料

2007年1月-2009年8月,在我院产科门诊正常体检的孕妇5063例,孕周14.0-21+6周,平均(17+6±3+8)周。年龄 23-44岁,均常规行 TORCH检查。排除标准:因非妊娠相关原因终止妊娠者、留取的样本不符合标准者。而吸烟、多胎妊娠、体重、合并糖尿病者是筛查需考虑的因素之一。5063例孕妇中有高危产妇1211例(23.9%),包括年龄大于35岁及有不良孕产史。

1.2 检测方法

每例孕妇均于妊娠14.0-21+6周抽取外周静脉血3 ml,采用贝克曼库尔特公司Access2微粒子化学发光免疫分析仪检测血清β绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)水平,试剂由贝克曼库尔特公司提供。并将测得的HCG、AFP、uE3三个标记物的浓度结合孕妇体重、年龄、准确孕周通过分析软件来综合计算出各自的MOM值和胎儿的21三体、18三体和OSB各自的合并风险率。

1.3 阳性标准

阳性标准为:β-HCG＜0.5 MOM 或＞2.5 MOM;AFP＜0.5 MOM 或＞2.5 MOM;FE3＜0.7 MOM[1,2]。对筛查阳性的孕妇,首先复查孕周的准确性,并抽血复查,若上述3项指标中仍有≥一项异常,则根据具体情况作进一步检查,如通过羊膜腔穿刺取羊水或脐血穿刺进行细胞培养染色体核型分析、彩超等最后确诊[3,4]。引产胎儿再次核查,以确保无假阳性病例发生。所有孕妇均追踪至胎儿出生(失访孕妇已排除)。

1.4 统计学处理

用SPSS13.0进行统计学处理,计数资料的比较采用卡方检验,以P＜0.05为有显著性差异。

2 结果

2.1 出生缺陷的检出情况

5 063例孕妇共检出出生缺陷85例,检出率1.68%,假阳性80例,假阳性率1.58%。有出生缺陷胎儿的孕妇血清β-HCG 、AFP、FE3的检测结果见表1。

表1 有出生缺陷胎儿的孕妇血清β-HCG、AFP、FE3的检测结果(MOM)

2.2 正常胎儿母血β-HCG 、AFP、FE3的检测结果

4 978例正常新生儿,其母亲血清β-HCG 、AFP、FE3的正常值分别为(1.15±0.88)、(1.22±0.75)、(1.31±0.88)MOM。

2.3 高危产妇和正常产妇检出出生缺陷胎儿的比较

1 211例高危产妇中检出出生缺陷胎儿20例,检出率1.65%;3 852例正常产妇检出出生缺陷胎儿65例,检出率1.69%,两者比较,无显著性差异(P＞0.05)。

3 讨论

孕妇绒毛组织及羊水穿刺细胞培养的产前诊断方法是侵袭性操作,除可引起流产外,还可引起胎儿损伤、感染等并发症,限制了其临床应用。近年来,通过检测孕妇外周血标志物β-HCG 、AFP、FE3检测胎儿染色体异常,对唐氏综合征、神经管缺陷的检出率大大提高[7]。

本项目用化学发光免疫分析法检测了深圳市5063例孕14.0-21+6周的妊娠妇女血清β-HCG、AFP、FE3的水平,结果显示,孕妇血清β-HCG 、AFP、FE3的正常值分别为(1.15±0.88)、(1.22±0.75)、(1.31±0.88)MOM。共检出出生缺陷85例,检出率1.68%,与国内外的报道结果类似[7,8],检测产妇中不同缺陷的血清β-HCG 、AFP、FE3值均有其较为明显的特异性,显示数据较为突出,对于诊断较为明确,肯定其综合优势,对于假阳性患者应进行进一步的诊断。本文中数据说明深圳市的缺陷儿的出生率并未见升高,与以往本地及其他地方的报道无显著性差异,说明控制效果较佳,也为诊断预防提供了依据,同时本文的研究也表明了β-HCG、AFP、FE3联合检测在严重胎儿缺陷产前诊断中的价值。

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