王刚 摘译 于萍 审校

中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科(北京 100085)

痉挛性发声障碍(spasmodic dysphonia,SD)是一种原因不明的原发性局部张力障碍，其特征为言语产生时喉肌不自主的痉挛。由于尸体组织难以获取，对SD和其他原发性局部张力异常性疾病的神经病理学研究极少。既往研究在Meige综合征、头颈部张力障碍患者中发现了黑质、蓝斑、中缝背核、顶盖及齿状核中神经元的缺失，黑质、基底核、疑核中可见罕见的Lewy小体。本文作者在1例SD患者颅内发现了内囊膝部局灶性轴突变性及脱髓鞘，矿物质如钙、磷和铁在内囊、豆状核和小脑的簇状聚集。本研究对比检查了2例确诊的内收型SD患者(有中到重度的发声中断)和4例对照组尸体的脑干组织，以探讨脑干的改变是否是发生SD的病理生理学基础。

本研究利用HE染色、LUX/PAS染色及Bielschowski 银染，分别检测细胞形态学、髓鞘及轴突的改变，并分别应用鼠抗人小胶质细胞/巨噬细胞单克隆抗体、鼠抗人白细胞/淋巴细胞单克隆抗体、鼠抗人a-synuclein 单克隆抗体、鼠抗人牛磺酸单克隆抗体及鼠抗人泛素单克隆抗体检查上述物质的聚集。切片在光学显微镜下采用盲法进行评估，根据异常程度分为：无(正常)、轻度、中度及重度，轻度异常为存在偶发的确定性病理学改变，即在保存良好的神经解剖学区域上出现单个细胞的变性；中度异常为10%～50%区域出现显著性改变，重度异常为全部或几乎全部特定神经解剖区域的改变。

结果可见SD患者及对照组脑干大体神经病理学检查均未发现异常。……