冯碧波 孙晋平 孙 燕 翟建军

首都医科大学附属北京同仁医院妇产科(100730)

出生缺陷是指胚胎或胎儿发育过程中由于遗传或环境因素所导致的形态、结构、功能、代谢等方面的异常[1],严重影响人口素质,也是围生儿死亡的主要原因之一。本研究对本院近 5年出生缺陷监测资料进行统计分析,旨在了解出生缺陷发生情况及影响因素,为开展孕期宣教和制定出生缺陷筛查策略提供参考依据。

1 资料与方法

1.1 监测资料

收集 2005年 10月 ～2010年 10月在本院住院分娩的妊娠 13周 ～产后 7d的 11 815名胎、婴儿(包括活产、死产、死胎及引产儿)出生缺陷相关资料。

1.2 诊断方法

诊断及分类均按照全国统一标准[2]：①临床观察：由产科及新生儿科医生对可疑病例进行体表肉眼观察与诊断;②超声监测：孕期母体 B超检查,探测胎儿脑、脊椎、心、肝、肾及消化道,对可疑先天性心脏病者行胎儿超声心动图检查;③生化指标筛查及染色体检查：对所有孕妇进行甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、雌三醇血生化三联筛查,对高危产妇行羊水穿刺进行染色体等检查;④尸体解剖：对所有死胎、死产、死亡新生儿进行尸体解剖,由病理科医生诊断。

1.3 监测方法

按照《中国出生缺陷监测方法》[2]中 30类出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准,由经过培训的专业人员填写《出生缺陷儿登记卡》,每季进行质控检查,5年间均按统一的监测技术方法实施。

1.4 统计学方法

对收集的数据进行统计学分析,计算出生缺陷的检出率及各种出生缺陷构成比。……