徐常钦,刘景祥

(吉林大学中日联谊医院眼科,吉林长春130033)

神经纤维瘤病(neurofibromasis)是一种具有常染色体显性遗传特征的全身性疾病,常常累及皮肤、周围或中枢神经系统、肌肉、骨骼、内脏及眼部,又称Von Recklinghausen病。眼部神经纤维瘤可独立存在,也可作为神经纤维瘤病的一部分。我们发现并收集了1例双眼神经纤维瘤合并神经纤维瘤病的患者,报告如下。

1 临床资料

林XX,女,46岁,农民,因发现右眼肿物20余年于2010年6月1日入院。自诉20年前无明显诱因发现右眼眼睑肿胀,无眼红、眼痛,无眼球运动障碍,无复视等症状,就诊于当地医院,具体诊断不详,建议理疗,未采纳。此后眼睑肿胀缓慢加重,并可触及包块,同时四肢及胸部发现大小不等的肿物隆起,未在意。1周前开始自觉右眼眼前视物遮挡、异物感。入院查体:四肢、躯干可见多发性数毫米至数厘米的半球状或带蒂的肿瘤,柔软,呈皮色、粉红色或褐色,伴全身多发性褐色斑块(牛奶咖啡斑)。眼部检查:右眼:视力:0.8,眼睑皮肤肥大松弛,呈淡棕色色素斑,上睑可触及多处大小不等的包块,边界尚清,移动度欠佳,压痛(-),眼睑轻度下垂,遮盖上方瞳孔约1.5 mm,颞侧皮肤肿胀,色素增多,呈褐色雀斑,有毛发增生,可触及大小约2.5×6.0 cm大小质中的包块,边界不清,内有蚯蚓状索条样肿物。左眼:视力:0.8,眼睑皮肤增厚,呈淡棕色色素斑,上睑触及多处大小不等的包块,边界尚清,移动度欠佳,压痛(-),眼睑轻度下垂,遮盖上方瞳孔约1.0 mm。双眼眼球运动、眼压、结膜、角膜、巩膜、前房、虹膜、晶状体、玻璃体及眼底均未见异常。……