赵锋, 林响, 苏惠兰, 曹时珍, 郑凌

先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放促肾上腺皮质激素的作用减弱,致促肾上腺皮质激素分泌过多,肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度,可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变,出现相应的症状、体征和生化改变,如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。2010-06本院收治一名弃婴,经诊断为先天性肾上腺皮质增生症伴急性肾功能不全,现就诊疗过程报道如下。

1 病例资料

患儿,男,年龄1～2个月。入院查体:反应欠佳,口唇发绀,呼吸急促,吸吮无力,体温36.8℃,脉搏110次/min,呼吸46次/m in,发育营养欠佳,神志不清,皮肤弹性差,前囟1.5 cm,平软,后囟及骨缝未闭,巩膜黄染不明显,眼眶凹陷,未见鼻扇,口唇及甲床紫绀,无三凹征,双肺闻及痰鸣音。心腹查体无异常,脊柱四肢无畸形。全身皮肤黝黑,乳晕及皮肤皱褶处更明显,男性外生殖器阴茎较大,阴囊色素沉着。神经系统无异常体征。实验室及其他辅助检查:胸片示支气管肺炎。双肾及肾上腺超声示左右肾上腺外形稍膨胀,大小分别为26mm×12mm,29 mm×15 mm,内回声不均匀,见多条高回声与低回声带相间分布,肾上腺分支增粗,可见分层结构和高回声区,未见明确占位性回声(见图 1)。……