杨英杰

（ 铜仁学院 数学与计算机科学系，贵州 铜仁 554300 ）

单体型装配问题的研究现状

杨英杰

（ 铜仁学院 数学与计算机科学系，贵州 铜仁 554300 ）

单核苷酸多态性（SNP）是指不同个体DNA序列上的单个碱基的差异，是人类基因组中最丰富的遗传变异。单体型是指位于一条染色体上或某一区域的一组相关联的SNP等位基因。研究表明在复杂性疾病研究方面，由多个变异位点组合构成的单体型所携带的信息比单个的SNP数据的信息更有价值，由此衍生了单体型装配问题。文章论述了SNP，单体型，基因型的定义，综述了求解单一个体单体型装配问题的主要模型及算法，同时阐述了求解群体单体型装配问题的5种方法及算法。

单体型； 单体型装配； SNP； 基因型

1.SNP、单体型与基因型

国际人类基因组测序计划的完成，为全世界的科学家提供了一套精准的人类基因组序列图谱，为人类真正了解自身奠定了重要基础。同时，我们也惊奇地发现：任何两个不同个体的基因组序列至少有99.99%的碱基对是相同的，也就是说剩下的仅仅0.01%的差异包含了遗传上的差异因素。人们普遍认为DNA序列上的差异是不同个体之间表型差异（如肤 色、发色，以及对疾病、药物的敏感性等）的重要原因。这些序列上单个碱基的差异称为单核苷酸多态性（SNP）。它是人类可遗传变异中最常见的一种，占已知多态性的90%以上。

双倍体生物的基因组由一对染色体组成，一条来自父方，一条来自母方。单核苷酸多态性（SNP）是指染色体上的某些核苷酸位置，在这些位置上，不同个体的DNA 序列有多种取值。……