闫炳苍 李建军

西安中医脑病医院， 陕西 西安 710000

先天性肌营养不良合并脑白质营养不良附1例报道

闫炳苍 李建军

西安中医脑病医院， 陕西 西安 710000

肌营养不良； 脑白质

1 临床资料

患者女性，4岁，因“双下肢无力4年伴行走姿势异常1年余”于2009年8月31日就诊。患儿出生后3个月家长发现竖头不稳，颈部软，蹬腿无力，9个月扶站不能，按“缺钙”治疗，1岁时双下肢肌肉松弛，扶站持续时间短；1岁7个月时可独站，行走不能，不伴肌肉疼痛，言语正常；2岁后可以走路，姿势异常，呈肌病步态，下蹲站起困难，上楼梯困难；在外院查肌酶提示：磷酸肌酸激酶1477U/L，肌酸激酶同工酶82 U/L，乳酸脱氢酶569 U/L，谷草转氨酶62 U/L，α-羟丁酸脱氢酶513 U/L，肌电图肌源性损害，周围神经运动及感觉神经传导速度在正常范围；在左侧股四头肌活检提示：HE染色可见肌纤维直径轻度改变，变性、坏死不重，肌纤维内可见局部炎性细胞浸润，肌间纤维结缔组织增加，Gomori染色未见RRF，NADH染色肌纤维结构未见异常，肌纤维A TP染色未见肌纤维分型异常，两型肌纤维均有萎缩。体检：智能、言语正常；脑神经未见异常；肌容积正常，由卧到站呈显Gow ers征阳性，肌病步态，双下肢肌张力低，肌力Ⅳ级，双侧膝腱反射及跟腱反射消失，双侧Babinski sign阴性，深浅感觉正常。辅助检查：复查肌酶，磷酸肌酸激酶1 6 9 6 U/L，肌酸激酶同工酶5 9 U/L，乳酸脱氢酶5 9 2 U/L，谷草转氨酶7 2 U/L，α-羟丁酸脱氢酶51 6 U/L，肌电图肌源性损害，头颅CT提示脑白质营养不良。诊断先天性肌营养不良。给予针灸、康复训练综合治疗。

2 讨 论

先天性肌营养不良（congenitalmuscular dystrophy, CMD）是一组异质性遗传性神经肌病，表现为出生时或婴儿早期出现肌张力低和或肌肉萎缩，临床病程不一，有的逐渐进展，有的逐渐好转［1]。可以脑及眼多系统损害。在肌肉病理上多表现有肌营养不良的改变：肌纤维的坏死和再生，间质的纤维化等。1903年Batten等首先报道，1908年How ard首次使用先天性肌营养不良这一名称［2]。在近1960年Fukuyama报道的日本的病例及1977年芬兰的病例报道中发现神经系统的损害，表现在无脑回、脑白质营养不良、巨脑回、灰质异位及脑积水等畸形及视网膜发育不良。该患者在婴儿早期发现肌肉无力，肌张力低，呈对称分布，运动发育明显落后，2岁后逐渐可以独走，呈肌病步态，结合先后两次肌酸激酶检查高于正常值的5-6倍，查肌电图:轻收缩时双侧股四头肌、右肱二头肌运动单位电位时限缩短，多相增多，重收缩时双股四头肌、右腓肠肌均呈病理干扰相，周围神经运动及感觉神经传导速度正常。行左侧股四头肌肌肉活组织检查，HE染色肌肉纤维变性、坏死不重，肌纤维内可见局部炎性细胞浸润，肌间纤维结缔组织增加，Gom o ri Trichrome(GT)染色，未见破碎红纤维（蓬毛样红纤维RRF），排除了线粒体肌病及肌脑病，NADH（烟酰胺腺嘌呤二核苷酸四唑氧化还原酶）染色肌纤维未见异常；Guth—Samaha肌球蛋白ATP酶染色肌纤维无异常分型，两类肌纤维均有萎缩。尽管患者没有智能受累的表现，但脑CT明显有弥散的白质低信号。故综合考虑为先天性肌营养不良。

该疾病的分型十余种，多以不同的致病基因为主；但大多数先天性肌营养不良与膜内外蛋白的联系破坏相关［3]。比较常见的是层粘连蛋白α 2链（属于细胞外基质蛋白）缺陷的先天性肌营养不良（又称M erosin缺陷性先天性肌营养不良MDCIA），占总CMD的30-40%，还有Ullrich先天性肌营养不良（UCMD），这一类型的患者中枢神经系统的影像学检查绝大多数正常，且肢体近端关节痉挛，而远端是惊人的松弛，弹性过度增高；Fukuyama型先天性肌营养不良（FCMD），是仅次于假性肥大型肌营养不良症中的Du chenne型（DMD）的一种进展性肌营养不良，除过全身无力外，出现严重的脑受累伴有智能的减退，抽搐，眼功能异常；还有肌-眼-脑病（MEB），在有肌肉损害的同时，特征性地合并眼受累，如先天性近视、视网膜发育不良，智能下降及脑结构的异常（巨脑回畸形、扁平脑干及小脑发育不全等）；还有一种最为严重的dystroglycan肌病，是Walker-Warburg综合征（WWS），临床特征：在出生时就表现出脑脊膜膨出及脑积水，脑的检查多为无脑回同时伴有脑干小脑发育不良，梗阻性脑积水；合并前房或后房的畸形导致的失明，肌容积明显减少，关节痉挛及肌肉组织的病理学呈现肌营养不良，通常寿命不超过3岁。本例患者的临床资料，病程是非进展性，有明确的肌病的体征及辅助检查的支持；肌肉病理检查有肌纤维的坏死、再生，肌间纤维结缔组织增加，还有炎性细胞浸润；智能正常，但脑的影像学检查呈现典型的白质营养不良的改变，尽管缺乏免疫组织化学检查，但综合考虑多类似于M erosin缺陷性先天性肌营养不良。

1.王拥军，神经病学 北京：科技出版社，2009：353.

2.陈曦 邵群星 方文萍 1例哈萨克族小儿进行性肌营养不良 罕少疾病杂志[J]2006 13(4)

3.沈定国，神经病学 肌肉疾病 北京：人民军医出版社，2007：130.

R5

D

2009-09-21