赵咏梅，张传英

（遂宁市中心医院产前诊断实验室，四川 遂宁 629000）

在目前的诸多染色体遗传病中，唐氏综合征是其中较为常见的一种，该病患者临床常表现为先天智力障碍，体格发育滞后，并伴有其他严重的多发畸形等且难以治愈。但该病可以在孕期通过检查确诊出是否患有唐氏综合征。目前常采用孕中期唐氏筛查，并对筛查出的高风险和临界高风险者进一步确诊检查。在许多相关确诊实验中，行羊膜穿刺穿刺进行羊水培养，对胎儿染色体核型分析来确诊较为普遍。并经过遗传咨询后可选择及时干预终止妊娠。对于该病筛查是通过对孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）以及游离雌三醇（UE3）等标志物进行检测，并结合孕妇相关指标信息（年龄、体重、孕周、胎儿顶臀长等）计算出生唐氏儿的危险系数的检测方法，并以此作为标准筛选方案[1]。本次研究对象为我院近三年就诊的接受了唐氏筛查的孕妇，且建议筛查结果为高风险和临界风险者进行羊水穿刺确诊。现将研究结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 本研究将2016年2月-2019年2月期间在我院接受了唐氏筛查的孕妇纳入研究。年龄18-38岁，平均（27.7±0.9）岁，所有的孕妇在检查前知情本实验的筛查意义、筛查准确率（60%-70%）、筛查的局限性等，并在知情的情况下签署知情同意书。

1.2 方法 在15-20+6孕周时空腹抽取静脉血3 mL，以3000 r/min的转速离心处理，分离血清（若无法在规定的时间内完成检测，则将分离血清标本置于-20 ℃环境下保存，7 d之内完成检测），检测使用贝克曼库尔特Access2仪器及其配套试剂（磁性微粒子化学发光法）检测血清中的AFP、β-HCG和UE3标志物（三联筛查），采用唐氏综合征相关的风险筛查软件（上海腾程科技产前筛查分析软件）结合孕妇相关指标信息（年龄、体重、孕周、胎儿顶臀长等）计算出胎儿患病风险率。临床建议唐筛风险值≥1:270则确定为唐筛高风险，1:270-1:1000之间为临界风险值，低于1:1000为低风险。

1.3 临床建议 高风险和临界风险值者需要进行进一步确诊。羊水穿刺时间控制在孕周18-23周，通过羊膜穿刺提取大约20 mL羊水，分2瓶进行分别培养，常规染色体制片及G显带核型分析，核型分析根据《人类细胞遗传学国际命名体制》（ISCN2016）的标准描述染色体核型，确定胎儿是否患有唐氏综合征。若确定胎儿患有唐氏综合征则进行遗传咨询。

2 结果

25400例孕妇中筛查出高风险及临界高风险的孕妇2459例（阳性率9.68%），其中接受了羊水穿刺检查2409例。最终检测出27例唐氏综合征患儿，发病率为0.1%，与报道相近。经咨询后均终止了妊娠。

3 讨论

唐氏综合征目前临床还没有彻底治愈的方式，这不仅影响患者本身，对家庭的生活质量和社会也造成了严重的影响[2]。本实验室选择唐氏三联筛查，筛查的准确率在60%-70%。大多数孕妇抽血时间控制在最佳抽血时间（16-18孕周），在这期间测定结果相对稳定准确。本研究通过唐氏筛查并结合羊水穿刺确诊出27例唐氏综合征患儿。这也就佐证了，通过妊娠中期唐氏筛查后再诊断可以有效降低唐氏综合征患儿的出生率，有效改善妊娠结局，对于减轻家庭和社会负担、提升人口素质、增加家庭的幸福感具有重要的作用。因此本研究认为，在妊娠中期进行唐氏筛查具有重要意义。

其中有50例筛查高风险和临界风险的孕妇因各种原因未进行进一步确诊，经随访有2例孕妇分娩后经外周血染色体检查诊断为唐氏综合征患儿。说明优生优育宣传不到位，人们对产前筛查和诊断意识还不够或存在侥幸心理，还需加强优生优育宣传工作。随访中有1例漏筛，说明本实验为筛查实验，存在一定的局限性，在孕娠中还需结合其他检查，并做好知情同意与签字手续。

综上所述，通过唐氏筛查可以有效提高唐氏综合征患儿检出率，对判断妊娠结局有着重要参考价值。可以减少唐氏综合征患儿的出生率，提升人口整体水平具有相当的必要性。