杨济敏 宋正玲 陆军燕

染色体疾病是遗传病中较为常见的类型，染色体异常患儿一生都会生活在疾病的阴影中，还会加重家庭和社会的负担。产前筛查是筛查和诊断染色体异常的主要途径，妊娠期间进行产前筛查诊断，可以降低染色体疾病患儿的出生率，提升新生儿的整体质量［1，2］。以往临床上主要采用羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺等方法获得胎儿细胞进行染色体检查，但这两种检查方法均为有创性检查，具有一定的操作风险，临床上需要在一定产前诊断指征下进行操作。本研究以2016年8月～2018年6月在本院行产前高危筛查的728例孕妇为主要研究对象，对胎儿染色体核型检测与产前诊断指征进行分析，为产前筛查提供参考，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 本研究选取2016年8月～2018年6月在本院行产前高危筛查的728例孕妇作为研究对象，年龄最大43 岁，最小 21 岁，平均年龄 (31.32±4.48)岁；孕周 10～35 周，平均孕周(20.28±5.32)周。所有孕妇均在知情、自愿的情况下进行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺，并接受染色体核型分析，产后对新生儿进行随访，获取新生儿的身体状况数据。

1.2 研究方法 采集孕妇血清，运用时间荧光免疫分辨法对其甲胎蛋白、游离雌三醇、血绒毛膜促性腺激素进行检测。通过产前筛查管理系统，将21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险值进行计算，高龄(年龄≥35岁)和有生育唐氏综合征患儿的孕妇列为唐氏综合征高风险者，均需要做产前筛查和诊断。

孕中期孕妇采用常规二维超声引导下经腹羊膜腔穿刺术，取 20～30 ml羊水，羊水离心后接种到培养瓶中，放置在37℃的培养箱内，进行羊水培养、细胞收集、制作染色体片、染色体G显带、计数分析。孕晚期孕妇选择二维超声引导下经腹部采集2 ml脐静脉血，接种5 ml外周血淋巴细胞培养基中，放置在37℃的培养箱中培养72 h，制备染色体标本。腹部皮肤局部麻醉，穿刺针经腹壁进入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。所有孕妇术前均进行遗传咨询，对所有受检者进行随访，获得妊娠结局。

1.3 统计学方法 采用SPSS13.0统计学软件对研究数据进行统计分析。计数资料以率(%)表示，采用χ2检验。P＜0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 染色体异常情况分析 728例产前诊断孕妇中，染色体检测异常59例，染色体异常率为8.10%。

2.2 异常染色体核型分布情况分析 59例染色检测异常者中，21-三体的异常率最高，其次为性染色体异常、inv倒位、三倍体、18-三体、13-三体、平衡异位、del缺失。见表1。

表1 异常染色体核型分布情况分析(n，%，n=59)

2.3 产前筛查异常的产前诊断指征情况分析 染色体异常组59例，染色体多态组65例，染色体正常组604例。产前诊断指征中，染色体多态组和染色正常组、染色异常组唐氏筛查是否高风险、B超筛查是否高风险比较差异具有统计学意义(P＜0.05)；染色体多态组和染色正常组、染色异常组是否高龄、是否有不良妊娠史比较差异具有统计学意义(P＜0.05)。见表2。

表2 产前筛查异常的产前诊断指征情况分析［n(%)］

3 讨论

近年来，随着人们优生优育观念的增强，加上孕妇年龄的增高，人们对于产前筛查的重视程度不断提高，孕期超声技术也得到了快速发展。在产前筛查和诊断中，除部分明显胎儿多发畸形可采用B超或核磁共振(MR)等形式诊断出来，但对于大多数孕妇而言，孕妇筛查往往要选择侵入性方式进行筛查和诊断［3，4］。其中，羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺在临床上应用较为广泛，虽然这两种筛查方法的创伤性小，但毕竟均是有创性操作，因此，在面临筛查诊断技术的选择时，需要充分了解本地区产前诊断的现状，并为合理的产前诊断提供科学依据。

本组研究结果显示，经检查发现染色体异常率为8.10%，其中21-三体的异常率最高；产前诊断指征中，染色体多态组和染色正常组、染色异常组唐氏筛查是否高风险、B超筛查是否高风险比较差异具有统计学意义(P＜0.05)；染色体多态组和染色正常组、染色异常组是否高龄、是否有不良妊娠史比较差异具有统计学意义(P＜0.05)，本结果与以往报道中的研究结果相似［5，6］。从年龄上来看，随着年龄的增长，卵子本身处于逐渐衰老的过程，且受到环境的影响，染色体发生不分离的几率较正常孕妇高，导致染色体异常的风险性增加［7，8］。从血清学筛查结果上来看，染色体异常和多态性均表现出高风险，研究结果提示染色体异常和多态性的胎儿畸形发生率较高。从不良妊娠史上，有不良妊娠史的孕妇胎儿染色体异常和多态性的风险较高。

综上所述，21-三体是最常见的染色体异常核型，而唐氏筛查高风险是产前诊断的最主要原因，行胎儿染色体核型检测和B超检查排除畸形意义重大。