文/段涛 上海市第一妇婴保健院院长，主任医师 编辑/春苗 小艳 设计／庞婕

筛查唐氏儿是孕期产检中的一个重要项目，关于唐氏筛查，孕妈妈们总有好多问题要问，而对于要不要做羊水穿刺来确诊，也让很多孕妈妈深感纠结。下面我们请权威产科专家来解答孕妈妈的疑问，并请4国孕妈妈来分享她们面对羊水穿刺是如何选择的。

唐氏筛查的13 个热门问题解答

先看这里

早孕期唐氏筛查：在怀孕11～13+6周进行，是通过抽取母亲血液检测（游离hCG和PAPP-A）和超声观察胎儿（NT等）联合的方法，得出结果后再结合母亲的年龄、是否有唐氏儿病史等因素综合计算此次妊娠唐氏儿的风险。

中孕期唐氏筛查：在怀孕14～21周进行，抽取母亲血液检测游离 hCG、AFP和雌激素E3来筛查唐氏儿。

1.早孕期唐氏筛查和中孕期唐氏筛查哪个更准确？

作为筛查手段，早孕期唐氏筛查和中孕期唐氏筛查都不能确诊，所以谈不上准确，没有“准确率”一说。通常以“检出率”和“假阳性率”来评价某一个筛查手段。检出率高且假阳性率低是一个好的筛查手段的标准。从国内目前开展的情况来看，早孕期唐氏筛查的检出率高于中孕期唐氏筛查，假阳性率低于中孕期唐氏筛查。早孕期唐氏筛查的检出率在85%左右，假阳性率在3%左右，中孕期唐氏筛查的检出率在65%～75%，假阳性率在5%～8%。

2.既然早孕期唐氏筛查更准确，为什么很多地方不做？

早孕期唐氏筛查必须加做NT，NT的检测对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高，需要最好的超声设备和水平最高的超声医生，国内真正获得英国胎儿基金会NT认证的医生并不多。检查时还取决于宝宝的位置，如果宝宝的位置不好，无法获得最佳检测平面，NT的测量就不准确了。一般一个NT测量需要的时间至少20分钟，所以NT检测是早孕期唐氏筛查无法大规模开展的主要瓶颈。

3.做了早孕期唐氏筛查还需要做中孕期唐氏筛查吗？

早孕期唐氏筛查和中孕期唐氏筛查都是主要针对唐氏综合征的风险进行筛查，根据筛查策略的不同，做法有所差异。如果进行单次筛查，做了早孕期唐氏筛查就不需要做中孕期唐氏筛查了；如果采取早中孕联合筛查策略，做了早孕期唐氏筛查之后还需要做中孕期唐氏筛查，然后计算出联合风险。

4.唐氏筛查的结果是高风险，既然假阳性率不低，我想再复查一次可以吗？

唐氏筛查的原则是不重复检测，因为筛查本来就不是诊断，是一个大体的风险高低的判断，不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑，如果两次检测的结果不同，你究竟该相信哪一个呢？

5.既然中孕期唐氏筛查的检出率不高，只有65%左右，为什么还要做呢？

虽然中孕期唐氏筛查的检出率并不令人满意,但是如果不做中孕期唐氏筛查，仅用孕妇年龄超过35岁作为筛查手段，唐氏综合征的检出率只有30%，所以，做点什么总比不做好。虽然中孕期唐氏筛查的检出率并不如大家期望的那么高，但是比不做筛查还是要好很多。

6.双胎是不是没法做唐筛？

不建议单独通过母体血清学指标（如中孕期唐氏筛查）评估双胎的唐氏风险，但早孕期结合每个胎儿的超声标记（包括NT、三尖瓣返流等）再加上母体的血清学指标进行的唐氏筛查是有价值的。双胎NT加血清学筛查的检出率为75%～80%，假阳性率为5%左右。

7.唐筛低风险，出现心室强光点等超声软指标怎么办？

超声首先应该排除有无合并胎儿结构畸形及其他遗传物标记物，若为孤立的超声标记物，需根据不同的超声软标记物的似然比（即增加唐氏综合征的风险）及背景风险，重新纠正唐氏综合征的风险值来决定是否需要有创的产前诊断。

8.唐氏筛查提示临界风险怎么办？

不同的筛查方式会提示不同的风险分类，某些筛查策略仅有低危和高危之分，高危建议进行有创性产前诊断（如羊水穿刺）；某些筛查策略结果有临界风险，需根据具体情况考虑联合筛查策略或根据超声标记物重新计算风险。

9.糖筛没过关需要做羊水穿刺吗？

“糖筛”和“唐筛”是不同的，“糖筛”是糖尿病的筛查，“唐筛”是唐氏综合征筛查，后者高风险需要做羊膜腔穿刺，前者没过关是妊娠期糖尿病，根本不需要做羊水穿刺。你可别笑，临床上真的遇到过“糖筛”没过关的孕妈妈来要求做羊膜腔穿刺。

1 0.35岁就不能做唐筛了，一定要做羊膜腔穿刺吗？

35岁属于年龄高风险，我国的母婴保健法规定，年龄大于35岁的孕妇建议直接行产前诊断（如羊水穿刺等）来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。但不代表35岁就不能做唐筛了，高龄孕妇在充分认识唐筛的检测价值（即唐氏筛查属于风险评估，低风险代表怀有唐氏儿的可能性较小，但不是指没有风险）之后，仍然可以做唐筛。

1 1.我们夫妻都正常，家族里也没有唐氏综合征，为什么还要让我做唐筛？

95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞（精子或卵子）分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常（如异位）有关。所以，理论上讲，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查，因为正常人怀孕均有可能发生唐氏综合征，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700～1/800。

1 2.既然唐氏筛查不准确，无创胎儿DNA检查更加准确，为什么不直接用无创取代唐筛？

1.目前无创胎儿DNA检测仅针对21、13、18号染色体的非整倍体，而唐氏筛查还对其他染色体的非整倍体及部分染色体结构异常有一定的筛查作用；

2.唐筛中的某些血清学指标，与某些妊娠期并发症的发生有关，对妊娠并发症（如子痫前期等）有早期预测的价值；

3.从卫生经济学的角度讲，目前无创胎儿DNA检测成本比较高，还不适合作为一线筛查手段开展。

1 3.无创胎儿DNA检查与羊穿的区别是什么？

无创胎儿DNA检查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域（如第21、13、18号染色体）的相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变（如增加或缺失），并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水细胞中有胎儿身上脱落下来的细胞，培养这些脱落的细胞可以直观地看到胎儿的染色体，能够发现染色体数目及结构异常。无创胎儿DNA检查目前属于唐氏高级筛查，对于唐氏综合征，其筛查的检出率大约为99%，假阳性率不到1%。而羊水穿刺是产前诊断的金标准。无创胎儿DNA检查无法取代羊水穿刺。无创结果高危仍建议进行羊膜腔穿刺。

4 国妈妈分享：要不要做羊穿?

那么，那到底要不要做羊水穿刺呢？且看下面4国妈妈的分享吧！

1 德国

小宇

宝宝7岁

现居德国索斯特

在德国，近40周岁的高龄女性首次怀孕，羊水穿刺检查是必要的但非强制性的。当时，妇科医生建议我去医院预约手术做羊水穿刺，因为我的年龄风险比小于30岁的孕妇高3～4倍。

在等待做羊穿的那的1周里，我每天都非常纠结。我快40岁怀孕已经不容易，带着近1个月的先兆流产症状熬到4个月大。看来我肚子里的小生命极其顽强，我这个高龄孕妇的子宫“土壤”还不算贫瘠。现在如果去做羊水穿刺，万一不巧被戳坏了胎儿或因此感染流产了呢？岂不是更大的遗憾？

我又打电话向国内认识的妇产科医生求教，因为她们可能比人口少的国外医生有更丰富的实践经验。从她的经验看，高龄孕妇多数生的孩子还是健康的多，当然做羊水穿刺可以更加准确地诊断，让自己放心。咨询的过程中又查了很多资料，做还是不做一直困扰着我。无奈，我做了个很笨的实验。自己动手做了83个小纸条，在其中一张上写了唐氏综合征，将所有纸条混合后，随机抽一张看看结果。我抽了好多次，发现还是难以抽到写着唐氏综合征那张的。于是自我安慰，虽然我的年龄风险比例比年轻妈妈高，但最终的几率是光明多于黑暗！

最后我还是取消了手术的约定。不过后来的几个月，多少还是会担心……终于，因为我健壮的体魄和上帝的保佑，一个7斤多重的健康女婴降临人世。

2 西班牙

梅子

双胞胎男宝4岁9个月

现居西班牙马德里

在西班牙，大于35岁是生唐氏儿的高危人群。记得我第1次做血检唐筛，结果出来是高危。我和牛爸吓了个半死，紧接着又做了第2次，结果虽然比第1次稍好，但还是在高危范围内，于是医生建议我们做羊水穿刺来排查胎儿是否正常。我和牛爸都非常紧张，因为我们了解到羊水穿刺有一定的危险，尽管危险系数只有0.5%。虽然医生建议做，也是免费的，但决定权在我们。想想当时，我们也是纠结万分。

为了怀孕，我们做了两年的精心准备，可以说是倾心倾力：我们俩都积极地锻炼，听从医嘱补充叶酸、维生素……牛爸烟龄长达10年，为了要宝宝也成功戒了。如此尽心尽力地准备，如果“那个万一”把我们这沉甸甸的希望给打碎了，我们如何能承受？本来高龄怀孕就不容易，而且又是双胞胎，万一因此失去了两个胎儿，我们都没有勇气再备孕了。

最后和牛爸商量之后还是决定不做。因为我们觉得既然已经准备好迎接两个期盼的小生命，当然希望他们健健康康，可是如果有问题，我们也准备接受他们，并照料和抚养他们，而我们都不想去承受那种失去他们的痛苦。尽管在下这个决定之前，我们非常纠结，但还是毅然地选择了不做，做了决定之后便坦然了。很幸运，我们受到了上天的眷顾：两个小宝宝出生后各项指标都正常健康，谢天谢地！

3 法国

秋天的叶子

宝宝5岁9个月

现居法国普罗旺斯

在法国，羊水穿刺不是孕期必做的常规性检查，只是针对高龄产妇和有唐氏综合征高风险因素的准妈妈。为了减轻将来病儿本身和家人的痛苦以及社会负担，妇科和B超医生会建议高危人群做羊水穿刺。而做与不做，当然由准爸妈自己决定。

“做不做羊水穿刺”很简单的几个字，可就是这简单的几个字，却伴随着我当时整个孕期。因为我怀孕时已是高龄，我这年龄段的孕妇，胎儿有可能是唐氏综合征的比率为1/250，而证实的唯一有效方法就是做羊水穿刺。可是每100个做羊水穿刺的孕妇中就有1个发生流产，一个无辜的小胎儿的生命就此结束，而且万一抽取羊水的时候稍有不慎还可能造成胎儿损伤。最可怕的是测试结果要等3个星期才能拿到，也许没有等到结果宝宝已经没有了。

我们当时是万般纠结，但还是决定等到孕期满3个月时的第1次正式B超的结果出来再说。万幸的是胎儿一切正常，胎儿颈后的液体高度是2.5毫米，在正常值之内，B超的结果更坚定了我们当初的信念，羊穿能不做就不做，毕竟这是侵入性的检查。当时，我们还做了详细的验血检查报告做进一步的确认，结果显示胎儿患唐氏综合征的几率仅为1/850，显然这个概率是可以接受的。

以上一系列的检查让我们终于下定了决心，不做羊水穿刺。不管怎么样，将来都要好好爱这个宝宝。现在我们的宝贝是个健康活泼的快乐小孩儿，感叹当年我们的选择太明智了。

4 瑞典

耿澈

宝宝5岁

现居瑞典哥德堡

在瑞典，只为35岁以上的孕妇提供免费羊水穿刺。 是否做穿刺也是最具争议、最难决定的孕期话题之一。

有些人会毫不犹豫地拒绝，有时甚至是准父母异口同声地拒绝，主要是担心胎儿流产的风险，而且羊穿只能发现像唐氏综合征等遗传病，并不能发现其他一些身体和精神疾病。即使胎儿有遗传病，他们也不打算流产，因此羊穿就没了意义。

更多的人是犹豫不决，我和老公是开始就一致决定做羊穿。在瑞典，尽管唐氏患者平均寿命从70年代的35岁大幅增到1990年的57岁，但这是一种折磨身心的终身疾病。唐氏宝宝不仅智力和发育比普通孩子低下迟缓，而且40%有心脏问题（男孩比女孩比例更高），50%更容易感染，老了容易痴呆等等。从出生到老年，很多时候过着缺乏基本质量的生活，无疑对孩子和父母都谈不上人生乐趣。此外，唐氏儿需要更多的时间照顾，如果有其他孩子，父母精力有限，难以给每一个孩子平等的爱。不少人为此减少了工作时间或辞职，影响了全家的正常生活。有些过来人开始后悔，如果早知道的话，就不会生这样的孩子。

虽然一直坚决打算羊穿，医院技术也很好，但是做的时候，心情还是非常紧张，在B超上看到宝宝不停踢腿吸手指的可爱模样，做完后心情复杂地哭了起来。如果万一有问题，真的难以决断，也许会一时心软留下宝宝，当然也有一些家庭成功抚育唐氏儿的案例。但是，在生命长度和质量上，我和先生都更倾向质量，长痛不如短痛是更适合的选择。