丘雪峰，胡汉斌，曾小花

(广州市中西医结合医院检验科，广东广州 510800)

·临床研究·

广州花都地区育龄夫妇及新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

丘雪峰，胡汉斌，曾小花

(广州市中西医结合医院检验科，广东广州 510800)

目的 了解广州花都地区育龄夫妇及新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况。方法 对2013年4月1日至2015年4月30日在该院做孕前检查的夫妇及在该院新生儿科出生的新生儿的G6PD检测结果进行回顾性统计分析。将成人G6PD<1 300 U/L分为轻度缺乏组，G6PD<500 U/L分为重度缺乏组；将新生儿G6PD<2 500 U/L分为轻度缺乏组，G6PD<1 000 U/L分为重度缺乏组。结果 在该院育龄夫妇G6PD筛查中，G6PD缺乏的总检出率为6.07%，其中男性缺乏的检出率为5.92%(57/963)，重度检出率为4.67%(45/963)；女性缺乏检出率为6.16%(102/1 657)，重度检出率1.21%(20/1 657)；该院新生儿G6PD筛查中，G6PD缺乏的总检出率为13.01%(131/1 005)，其中男性缺乏的检出率为12.63%(71/562)，重度检出率为9.79%(55/562)；女性缺乏的检出率为13.54%(60/443)，重度检出率为1.35%(6/443)。结论 广州花都地区为G6PD缺乏病的高发地区，女性的G6PD缺乏的检出率高于男性，但男性重度缺乏的检出率高于女性。

G6PD缺乏症； 发生率； 育龄夫妇； 新生儿

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏是广东省出生缺陷干预工程的5大干预病种之一，是华南及西南各省常见的遗传性疾病之一[1]。据相关报道，广东省各地区的G6PD缺乏的检出率报道不一，为全面了解各地区G6PD缺乏检出率的情况，现将本院2013年4月1日至2015年4月30日期间做G6PD筛查的育龄夫妇及新生儿G6PD缺乏的检出率报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2013年4月1日至2015年4月30日在本院做孕前检查的夫妇共计2 620例，其中男963例，女1 657例，年龄19～34岁；同期在本院新生儿科出生的新生儿1 005例，男婴562例，女婴443例，年龄1～28 d。

1.2 G6PD缺乏筛查 采用G6PD活性定量检测方法进行筛查。仪器使用美国雅培全自动生化分析仪ABBROET；试剂采用广州科方生物技术有限公司生产的G6PD活性定量检测试剂盒(速率法)。实验过程严格按照标准操作规程进行。

1.3 统计学处理 采用Excel 2007对数据进行处理，统计学方法包括一般频数分布。

2 结 果

在本院育龄夫妇G6PD筛查中，G6PD缺乏的总检出率6.07%，其中男性缺乏检出率为5.92%，重度检出率4.67%；女性缺乏检出率为6.16%，重度检出率为1.21%；本院新生儿G6PD筛查中，G6PD缺乏的总检出率为13.01%，其中男性缺乏的检出率为12.63%，重度检出率为9.79%；女性缺乏的检出率为13.54%，重度检出率为1.35%(见表1)。从统计分析结果中可知，女性的G6PD缺乏检出率高于男性，但男性的重度缺乏检出率高于女性。

表1 广州花都地区育龄夫妇与新生儿的G6PD缺乏发生率结果[%(n/n)]

3 讨 论

G6PD缺乏症是一种常见的X染色体连锁不完全显性的遗传性疾病，临床上主要表现为红细胞酶缺陷引起的先天性非球形红细胞溶血性贫血、新生儿溶血以及食物(蚕豆)、药物等诱发的溶血性疾病[2]。据相关报道，广东省是G6PD缺乏的高发地区，但各地的G6PD缺乏检出率均不一致[3-6]，其中东莞地区G6PD缺乏检出率男性为4.57%，女性为3.74%；博罗地区G6PD缺乏检出率为7.16%；海口地区G6PD缺乏检出率为4.20%；斗门地区G6PD缺乏检出率为5.86%；台山地区新生儿G6PD缺乏检出率为6.9%，其中男婴7.3%，女婴为6.5%。从本院2013～2015年育龄夫妇及新生儿G6PD缺乏筛查的统计分析可知，广州花都地区育龄夫妇GGPD缺乏总的检出率为6.04%，其中男性G6PD重度缺乏的检出率远高于女性(见表1)；新生儿G6PD缺乏的检出率为13.08%，与育龄夫妇及其他地区相比较高，这主要是由于本院产科及新生儿科对产前筛查出其父母G6PD均正常的足月新生儿未做G6PD筛查，因此导致本研究的新生儿G6PD缺乏的检出率偏差较大。本院产科门诊对筛查出G6PD缺乏的育龄夫妇发放宣传资料，指导其避免接触诱因及禁食蚕豆，顶防溶血性贫血的发生，同时对GGPD缺乏的孕妇进行产前干预，可以有效预防因G6PD缺乏引起的新生儿高胆红素血症和神经系统后遗症等，可有效提高本地区人群的健康素质。

在本次的筛查统计分析中可知，女性的G6PD缺乏检出率(6.16%)略高于男性的G6PD缺乏检出率(5.92%)，但男性的G6PD缺乏重度检出率(4.67%)明显高于女性重度检出率(1.21%)。这是由于导致G6PD缺乏的基因位于X染色体长臂2区8带，男性只有1条X染色体，一但这唯一的染色体缺失G6PD基因，则表现为G6PD轻度缺乏或重度缺乏，而女性有两条X染色体，如果仅有1条X染色体缺失G6PD基因，则为杂合子，表现为中度缺乏，只有两条X染色体均缺失G6PD基因才表现为重度缺乏[7-9]。因此，女性的G6PD轻度缺乏检出率高于男性的G6PD缺乏检出率，但男性的G6PD重度缺乏检出率会明显高于女性的重度检出率，这与G6PD缺乏的伴性不完全显性遗传规律是相符的。

从本次对来本院的育龄夫妇及新生儿G6PD缺乏检出率的筛查结果分析可知，广州花都地区为G6PD缺乏病的高发地区，女性的G6PD缺乏检出率略高于男性，但男性的重度缺乏检出率高于女性。

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10.3969/j.issn.1673-4130.2016.07.042

A 文章编号：1673-4130(2016)07-0971-02

2015-11-15)