武 凯 谭雪莲

（广州市荔湾区妇幼保健院功能科，广东 广州 510375）

基层医院开展胎儿结构畸形筛查的回顾与评价

武 凯 谭雪莲

（广州市荔湾区妇幼保健院功能科，广东 广州 510375）

目的 通过对胎儿先天性畸形的研究分析，以便进一步提高胎儿畸形的检出率，降低出生缺陷的发生率。方法 对本院2010年9月至2013年7月来我院就诊的孕妇11043例，严格按照超声诊断规范操作进行产前超声筛查。结果 超声筛查胎儿先天性畸形共计145例，畸形发生率为1.31%（145/11043），结构畸形检出率89.5%（145/162），漏诊17例。18～24周检出82例，提示18～24周是产前筛查最佳时间。结论 规范的产前超声筛查可以及时的发现胎儿形态结构的畸形，对于降低新生儿出生缺陷的发生有着重要的临床意义。

基层医院；胎儿畸形；超声筛查

出生缺陷引起较高的围生儿发病率和病死率，不仅给患儿、家属及社会带来严重的身心痛苦和经济负担，更成为影响我国人口素质的重大问题，超声是产前发现胎儿先天性结构畸形的主要筛查及诊断手段，它可以清晰的显示胎儿外形及内脏结构，对胎儿的畸形检出率很高。我院开展超声产前筛查工作以来，有效地降低了本地区出生缺陷的发生率。

1 资料与方法

1.1 资料来源

从2010年9月至2013年7月来我院就诊的孕妇11043例，年龄在17～43岁，孕周在12～40周。

1.2 仪器与方法

GE Voluson 730 Expert、GE Voluson E6彩色多普勒超声诊断仪。探头频率3.5 MHz突阵探头及容积探头。

为提高阳性筛查率，11043例孕妇产前超声检查11～14周、18～24周、30～32周三个重要时期，均由经过产前超声筛查技术培训合格的主治医师及以上职称者严格按照超声诊断规范操作进行[1]，11043例胎儿均按顺序扫查各器官的正常标准切面，对胎儿怀疑有异常结构，采取多角度、切面的连续观察，对体表结构畸形进行三维超声重建成像，直观地显示出其立体形态。根据穗卫妇社[2012]6号关于印发广州市出生缺陷重点病种群体干预技术规范（试行）的通知，凡是筛查出心脏畸形或复杂畸形的孕妇，按要求将孕妇转诊至已建立工作联系的产前诊断机构进行产前诊断确诊。

2 结 果

2.1 11043例经超声检查发现，胎儿先天性畸形145例（表1）胎儿畸形发生率1.31%（145/11043），结构畸形检出率为89.5%（145/162），漏诊17例，112例均经过分娩或引产证实，33例经过具有产前诊断资格的医院明确诊断。

表1 胎儿各系统畸形情况表

2.2 检出时间：其中11～14周检出18例，18～24周检出82例，30～32周检出22例，提示18～24周是产前超声筛查最佳时间。

3 讨 论

3.1 产前超声筛查漏诊原因分析

本组畸形检出率为89.5%，资料显示神经系统，心血管系统、胎儿颜面部畸形发生率较高，而这些与相关的文献报道有差异[2]，随着理论认知及实践水平的不断提高以及高分辨率彩超机的应用，使得胎儿畸形的筛查率都有了显著的提升，但受到一些客观因素如：孕周、胎位、羊水、孕妇肥胖程度者等影响，仍然存在着漏诊及误诊现象，本组患者中，胎儿畸形的漏诊率在10.5%。其中颜面部畸形中1例唇裂漏诊，漏诊原因：此唇裂属于Ⅰ度唇裂，仅在唇红部显示连续性中断，且裂口过小易漏诊[3]，回顾查阅图片，此患者所有产检超声图片均未发现明显的连续性中断影像；1例单纯腭裂漏诊，而单纯腭裂目前来说超声是难以诊断的，只有唇裂合并腭裂时，腭裂才不会漏诊；消化系统中1例孕妇中期未发现明显结构异常，胃泡显示，羊水正常，产后因新生儿不能进食，检查发现食管闭锁伴气管食管瘘。单纯的食管闭锁是容易诊断的，但是食管闭锁通常合并气管瘘的，食管气管瘘Ⅲ～Ⅳ型胃泡充盈是良好的，80%的患者到了妊娠晚期会合并羊水过多的，此类型超声是很难做出诊断的；心血管系统中单纯室间隔缺损漏诊2例，缺损处较小，心腔大小及压力无明显变化，缺损处无明显分流信号被漏诊[4]。法洛四联症漏诊1例，法洛四联症是指肺动脉狭窄、主动脉骑跨、室间隔缺损、右心室肥厚。此患儿出生后心脏彩超有明确的诊断符合轻型法洛四联症，骑跨率在25%；此患儿20周筛查时，左室流出道的切面图片受胎儿的位置影响显示不理想，三血管平面，肺动脉没有明显变窄，右心室室壁厚度正常而致漏诊。其实有的法洛四联症是通过三血管平面发现肺动脉变窄再去寻找主动脉骑跨的，这样就可以避免一些受客观因素干扰而造成的漏诊病例；其他一些漏诊病例如并指、多指、小耳、肛门闭锁、尿道下裂等较小的组织畸形解剖学的改变，这些部位受胎龄、胎儿的体位限制显示受限或不清，这也是基层单位超声漏诊最多的小结构畸形。

3.2 规范孕期适时超声筛查

规范孕期胎儿超声筛查很重要，不同的胎儿畸形发生在不同的孕周，即使是同一畸形在不同的妊娠阶段，声像图也是在动态变化的，笔者认为在整个妊娠周期至少进行4次超声检查，首次是11～14周，测量颈项透明层厚度来预测唐氏综合征的发生风险[5]，以及一些如无脑儿等神经系统畸形及严重的心脏结构异常，每例采集3张标准切面，即颈后透明层切面，胎儿顶臀径切面、胎儿静脉导管频谱切面；第2次超声筛查是18～24周，此时羊水量充足，胎儿大小适中，各个脏器已经有显著的形态学特征，表现出更为清晰的图像，更容易暴露出畸形的状态，每例采集至少18个标准切面：颅脑切面3个，颜面部切面1个，心脏切面3个，腹部切面4个，脊柱切面2个，四肢切面4个，宫颈内口与胎盘关系切面1个。此阶段是整个孕期超声筛查最佳时期；第3次超声筛查是30～32周，可作为中孕期筛查的补漏，部分胎儿畸形是在妊娠晚期才表现出来；第4次超声检查是在产前，主要是检查胎儿的生长指标、胎方位、胎盘、羊水、评估胎儿体质量，给孕妇的分娩提供了重要的参考依据。

严格遵守知情选择原则，每例孕妇都签署知情检查同意书，让她们了解每次做超声检查的内容和目的，并及时将检查结果反馈给孕妇，使得筛查结果为阳性的孕妇有较充分的时间向专家进行遗传咨询。

3.3 基层医院开展产前筛查的意义

超声检查是我国出生缺陷干预二级预防中的重要组成部分，是产前筛查胎儿畸形不可替代的首选方法，它可以实时观察胎儿在宫内的运动、各器官的形态结构，通过规范的超声筛查时间，规范化的操作方法，是基层医院做好产前超声筛查工作的核心，也是提高胎儿畸形检出率的关键。我院属于二级甲等基层医院，是我区免费超声筛查明显组织结构畸形的指定单位之一，为此医院添置了高档次的超声检查设备，操作人员的规范化产前超声筛查的培训，避免了严重畸形儿的出生，是有效降低出生缺陷发生的重要保障。

[1] 李胜利,陈秀兰,姚远,等.产前超声诊断进修医师培训质量控制[J/CD].中华医学超声杂志:电子版,2009,6(4):630-637.

[2] 宋凤菊,孙小平,张燕.规范产前超声检查诊断胎儿肢体畸形的价值[J].中国医学影像学杂志,2011,21(2):143-145.

[3] 李胜利.胎儿畸形产前诊断学[M].北京:人民军医出版社,2004:8.

[4] 王海燕,杨艳红.基层医院提高胎儿畸形产前超声筛查阳性率的经验[J].中华医学超声杂志(电子版),2011,8(1):187-193.

[5] 江美丽,廖灿.胎儿颈项透明层厚度在早孕期筛查胎儿畸形的进展研究[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(6):123-125.

Basic Hospital Screening for Fetal Structural Abnormalities Review and Evaluation

WU Kai, TAN Xue-lian
(Guangzhou Liwan District Maternal and Child Health Hospital, Guangzhou 510375, China)

Objective Through the analysis of the study of congenital malformation fetus, in order to further improve the rate of fetal abnormalities, reduce the incidence of birth defects. Methods To our college in September 2010 to July 2013 to our hospital 11043 cases of pregnant women, in strict accordance with the ultrasonic diagnosis standard make prenatal ultrasound screening operation. Results A total of 145 cases of ultrasound screening for fetal congenital abnormalities, malformation rate was 1.31% (145/11043), deformity detection rate 89.5% (145/162), 17 cases of misdiagnosis. Detected 82 cases, 18 to 24 weeks was a perfect time for prenatal screening 18 to 24 weeks. Conclusion Specification of prenatal ultrasound screening can be found timely morphological structure of malformation fetus, to reduce the occurrence of birth defects has important clinical significance.

Basic hospital; Fetal abnormalities; Ultrasound screening

R445.1；R714.53

B

1671-8194（2014）20-0006-02

广州市荔湾区科技项目（项目编号：20121214016-1）