沈龙

病历摘要

病例1，女, 39岁, 主因头晕、右侧眼睑下垂、上抬无力1年加重4d入院, 患者既往有“糖尿病”病史1年, 经常口服二甲双胍治疗。于入院前1年经常出现头晕、右侧眼睑下垂、上抬无力, 睁眼闭眼均无力, 4 d前症状加重, 无晨轻暮重感觉, 病程中无意识不清, 无发热, 平时饮食及睡眠尚可, 大小便无异常, 入院时体格检查体温36.9℃、脉搏85次/min、 呼吸22次/min 、血压123/68mm汞柱, 自动体位, 双肺呼吸音清, 心率85次/min, 腹部平坦。神经系统：神志清晰,言语清楚, 右侧眼睑下垂, 双眼运动自如, 无眼震, 双侧瞳孔等大同圆, 双侧瞳孔直径约3.0毫米左右, 双侧额纹等深, 双侧鼻唇沟等深, 双侧软腭上抬有力, 咽反射存在, 四肢肌力5级, 双侧膝腱反射对称存在, 双侧巴彬斯基征阴性, 双侧查道克征阴性, 全身深浅感觉正常, 克尼格征阴性。检查空腹血糖：5.80mmol/L, 餐后2 h血糖：10.56mmol/L,肺部CT：未见异常；给予新斯的明1mg肌注, 但未见好转；检查头部核磁：未见异常；入院后给予诊断糖尿病合并动眼神经病变, 给予营养神经、改善血液循环对症治疗, 但病情始终未见好转, 转往上级医院进一步检查, 给予取肱二头肌肌肉活检回报：常规HE染色可见少数轻度萎缩,mgT染色发现肌膜下出现不规则RRF；肌电图：MVP电位, 时限缩短, 波幅降低, 肌源性损害, 后确诊为线粒体脑肌病, 给予给予补充ATP 80～120mg及辅酶A 100～200单位, 每日1次静点, 共应用20 d后好转出院。

病例2，女, 25岁, 因发热、头痛、呕吐4 d伴抽搐1次入院, 患者既往健康；体温最高时达38.3℃, 呕吐物为胃内容物, 抽搐时意识丧失、四肢强直阵挛, 入院后检查血压110/70mmHg, 体温38.2℃, 双肺呼吸音清, 心率76次/min；神经系统：神志清楚, 颈部项强3横指, 四肢肌力5级, 双侧巴彬斯基征阴性, 初步诊断：单纯疱疹性病毒性脑炎, 入院后检查腰穿, 脑脊液常规：正常；脑脊液生化：蛋白1.2g/L,糖正常, 头部核磁：双侧颞枕顶叶斑片状长T1、长T2信号,DWI明显高信号；给予无环鸟苷抗病毒治疗, 但病情未见好转；入院第5天左侧股四头肌肌肉活检：HE染色有嗜碱的肌纤维, 在GT染色中为RRF, 在NDA和SDH染色中深染,并可见深染的小血管；修正诊断：线粒体脑肌病, 给予辅酶Q10、大量B族维生素、ATP治疗后好转。

患者病例3，女, 25岁, 因视力障碍5年, 发作性抽搐3个月入院；患者5年前因感冒后出现发热、头痛、视物不清,在当地医院诊断为急性视网膜炎, 给予对症治疗后好转, 出院后双眼视力4.0,3年前自觉头痛、站立不稳, 行头部核磁检查, 诊断为“多发性硬化”, 给予静点激素后, 症状好转,出院后经常四肢无力, 来诊前3个月间断出现抽搐, 发作时四肢强直阵挛、牙关紧闭、面色青紫、意识丧失、二便失禁,每次持续时间约2～5min不等；入院后检查：血压120/67mmHg,双肺呼吸音清, 心率76次/min；神经系统：神志清楚,吞咽困难, 饮水返呛, 四肢及头部震颤, 四肢肌力4级, 脑地形图：顶叶、颞叶、枕叶可见较多棘慢波, 头部核磁：双侧颞顶叶、枕叶、基底节及小脑可见片状长T1、长T2信号, 给予对症治疗好转后出院, 去上级医院行肌肉活检, 确诊为线粒体脑肌病。

讨论

线粒体脑肌病是一组多系统疾病, 主要影响骨骼肌和神经系统, 也影响其他系统, 神经系统表现为眼外肌麻痹、脑卒中、癫痫发作、周围神经疾病；多系统损害可出现肌病、心肌病、糖尿病、身体矮小、甲状腺功能低下；分为线粒体肌病, 线粒体脑肌病、线粒体脑病；临床上因为对本病认识不足, 检查方法有限, 多出现误诊误治, 糖尿病合并肌无力时, 多误诊为糖尿病周围神经病变；出现发热时,误诊为单纯疱疹性脑炎；而糖尿病引起动眼神经病变, 多为一侧动眼神经受累, 其次是一侧外展神经受累, 多有自发缓解趋势, 多出现复视；本组病例2患者误诊为单纯疱疹性病毒性脑炎, 有以下原因：1、具有与线粒体脑肌病相似临床表现, 有发热、局灶性神经功能缺损, 癫痫、脑脊液改变；2、不具有线粒体脑肌病常见表现(身材矮小、智力障碍、早年发病、基底节钙化)。患者出现发热原因可能病毒感染, 也可能病变累及下丘脑, 出现发热后, 导致代谢增高, ATP消耗过多, 加重线粒体负担；而单纯疱疹性病毒性脑炎多有感染史, 病变位于额、海马、颞叶内侧面、岛叶、额叶眶面异常信号呈对称性。

对于成年人, 尤其反复发作单纯疱疹性病毒性脑炎, 有条件的要检查肌肉活检, 必要时基因检测, 以免误诊误治。

［1］吕海东, 李建章, 张三军, 等.MELAS型线粒体脑肌病临床、影像学和肌肉病理分析.中国实用神经疾病杂志, 2009,12(3):5-7.

［2］田少华.单纯疱疹性病毒性脑炎, 中国综合临床, 2004,3:205.

［3］郭玉璞,王维治.线粒体遗传病.神经病学, 2008,12(3):1339.