梅建忠 黄伟 刘晓娟

资料 患儿女性，3d。因“出生后发现双眼不能睁开”来院就诊。患儿系头胎、足月顺产，出生时体质量3.56kg。检查:头颅无畸形，五官位置正常，双侧眉毛存在，双眼睑轻度内陷，上、下睑缘睫毛正常，双眼睑缘内侧上下粘连，不能分开，结膜及眼球看不到，哭时有眼泪(图1为患儿出生3个月时照片)。B超提示双眼眶内无眼球结构(图2)。患儿父母体健，非近亲婚配，家族中无类似病史，母孕期无病毒感染及服药史。临床诊断:双侧先天性无眼球合并睑裂闭锁。

图1.患儿眼部外观图像(出生后3个月)

图2.双眼先天性无眼球B超图像

讨论 先天性无眼球的病因尚不十分明了，目前主要有2种:①遗传因素，包括染色体异常和基因突变。染色体异常包括染色体重复、缺失及畸变，如染色体3q21重复，染色体10q重复，染色体7q15.1～p21.1 缺失，染色体 14q22.1～q23.2 缺失等。单基因突变主要是SOX2基因突变［1］。Fantes等［2］指出SOX2基因突变可导致双侧无眼球。②环境因素，包括感染性和非感染性。前者指孕期宫内感染如风疹病毒、巨细胞病毒、流感病毒、水痘-带状疱疹病毒、科萨奇病毒A9组、弓形虫等;后者包括孕期服药史如反应停、麦角二乙胺，严重维生素A缺乏，放射史及外伤史［1］。

先天性无眼球按发病机制可分为原发性、继发性和退行性3种。原发性无眼球为眼的原基发育缺陷，未形成视泡，不伴有神经管畸形。发生于胚2mm以前，呈散发性，最多见。继发性常由于前脑部发育紊乱引起，多伴有脑部发育畸形和全身某组织器官严重缺陷，不能存活。退行性无眼球为视泡形成不久发生变性或萎缩，可发生于整个妊娠过程中。由于各种内源性或外源性因素引起，此类型表现为极度小眼球或眼球畸形［1］。

先天性无眼球指根本无眼球存在，是极罕见的先天性疾病，发病率为(2～6)/10万［3］。国内报道较少，余洪华等［4］曾报道2例先天性无眼球。本例属原发性先天性无眼球，合并有睑裂闭锁，则更罕见。患儿双目永久性失明给家庭和社会带来沉重负担，因此要尽可能预防。禁止近亲结婚，加强妊娠早期卫生保健工作，尤其要预防母体病毒感染，防止早孕阶段服用反应停、麦角二乙胺等药物。先天性无眼球目前在医学上无特殊有效方法，成年后可通过眼窝再造术改善外观［5］。

［1］Verma AS，Fitzpatrick DR.Anophthahnis and microphthahnia［J］.Orphanet J Rare Dis，2007，2:47-47.

［2］Fantes J，Ragge NK，Lynch SA，et al.Mutations in SOX2 cause anophthalmia［J］.Nat Genet，2003，33(4):461-463.

［3］Tucker S，Jones B，Cllin R.Systemic anomalies in 77 patients with congenital anophthalmos or microphthalmos［J］.Eye，1996，10(3):310-314.

［4］余洪华，郑鲜娜.先天性无眼球二例［J］.眼科研究，2004，22(3):285-285.

［5］于加平，蔡茂季.先天性无眼球症的整形治疗［J］.中华整形外科杂志，2003，19(3):188-189.