在临床工作中，我们常遇见一类患者，他们因右上腹疼痛、黄疸及发热等症状前来就诊。经影像学检查，发现其胆总管或肝内胆管存在结石。通过手术取石或支架引流等治疗后，症状得以缓解。然而，数月或数年后，类似症状再次出现。这种反复发作的情况，不仅严重影响患者的生活质量，还增加了感染、胆道梗阻甚至肝功能损伤的风险。在这类患者中，有少数人其实患有一种罕见却严重的先天性肝胆疾病一Caroli综合征（又称“卡罗利综合征”）。该疾病发病隐匿、临床表现缺乏特异性，因此容易被误诊为复发性胆结石、胆管炎或其他慢性肝病，延误治疗时机。本文将结合真实病例，带您认识这个容易被胆囊结石掩盖的隐匿病因。

？ 什么是Caroli综合征

Caroli综合征是一种罕见的先天性肝胆系统发育异常疾病，属于常染色体隐性遗传病，其发病机制主要与胚胎期肝内胆管发育不全及胚胎导管板重塑障碍有关。目前研究认为，其发病可能与PKHD1、PKD1等基因突变相关，这些突变可导致胆管上皮细胞分化异常及胆管发育障碍。该病的病理特征表现为肝内胆管出现节段性或囊性扩张，常伴有先天性肝纤维化。临床表现主要包括反复出现的右上腹疼痛、黄疸、发热、胆管结石形成以及反复的胆道感染。随着病情进展，部分患者可逐渐出现门静脉高压相关表现，如脾大、食管胃底静脉曲张和腹水等，严重者可进展为肝硬化甚至诱发胆管癌。但由于部分患者的临床表现与胆结石、胆道感染等常见病的症状类似，容易导致误诊、漏诊等情况的发生。……