古联 宋潇宵 苏莉 陈卓 林爱桃 陈敏丽 胡恕艳

(1广西中医药大学第一附属医院,广西 南宁 530023;2广西中医药大学;3广西医科大学公共卫生学院)

脑卒中是联合国和世界卫生组织采取优先措施管理的非传染性疾病之一,临床上可将其分为出血性和缺血性,缺血性脑卒中(IS)在所有脑卒中患者中占比69.6%〔1,2〕。通常认为IS是遗传与环境等多因素相互作用的结果,中医学术界中“内虚邪中”外风及“内虚积损”内风均可导致阴阳失调、气血逆乱,发为脑卒中。“证”是致病因素作用于机体的概括,是某一阶段邪正关系的反映,辨证是处方用药的前提。伴随疾病复杂程度的加深,加之传统辨证存在证候诊断要素不确定性、辨证主观性、证名模糊性、“病”“症”“证”概念混淆性等不足,中医辨证有时难以胜任现代临床需求,部分疾病(如糖尿病、高血压)早期甚至无证可辨〔3〕。基于此,现代基因组学研究兴起,组学研究认为,人体基因表达图谱不同,单核苷酸排列序列差异,即多态性是造成人体体质各异、临床表现不同、药物敏感差异的原因,与中医“证”的本质在某种程度上具有一致性〔4〕。结合现代医学理念,借鉴基因组学研究技术,从分子层面探讨脑卒中中医证候形成与基因的潜在关联,对于IS疾病风险的早期预测、干预及优化治疗具有积极意义。通过前期生物信息分析、IS分子调控网络构建,最终预测、获得与IS具有较强联系的基因位点WD重复结构域(WDR)5B,该基因位于人体3号染色体长臂上,编码WD40重复序列蛋白,该蛋白家族参与多种细胞过程,包括细胞周期进展、信号转导、凋亡和基因调控〔5〕。……