陈敏晖,刘欣茹,黄秀琼,林琴,毛雅珍*

染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术中的单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism,SNP array)技术,能够在全基因组水平进行扫描,不仅能检出拷贝数变异(copy number variations,CNVs),还能检出大多数的单亲二倍体、三倍体和低比例嵌合[1],CMA技术与传统核型分析比较,具有高分辨率、高通量、周期短等优点,在临床应用中能有效检出17p12微缺失/重复。目前,17p12区域微缺失/重复的产前诊断病例很少,本研究报道6例17p12片段微缺失/重复胎儿产前诊断情况,并对微缺失/重复区域包含基因、变异来源及其致病性等进行讨论,为复发性17p12区域[17p12 recurrent (HNPP/CMT1A) region (includes PMP22)]的微缺失/重复的产前诊断和遗传咨询提供依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院接受介入性产前诊断、SNP array结果为17p12区域微缺失/重复的6例孕妇,对其产前诊断指征、胎儿超声检查情况、胎儿染色体核型、胎儿父母SNP array检测结果、妊娠结局、出生后的情况进行分析,行介入性产前诊断的孕妇在检测前均充分知情并签署知情同意书。本次研究经本院医学伦理委员会同意。

1.2 方法

1.2.1 样本采集 对符合产前诊断指征的孕妇,在妊娠18～25周,抽取羊水30 mL用于染色体核型分析和SNP array分析。

1.2.2 染色体核型分析 将上述采集的羊水离心后,贴壁细胞法培养获得羊水细胞制片,G显带后对中期分裂相进行染色体核型分析。

1.2.3 SNP array 采用美国Affymetrix公司生产的CytoScan 750k芯片试剂盒(Affymetrix,USA)分析,将样本DNA和高密度覆盖SNP和CNV探针的基因芯片杂交,在全基因组水平进行检测,检索相同……