刘玲，安会波

作者单位： 050031 石家庄，河北省儿童医院

畸胎瘤是儿童常见的生殖细胞肿瘤，分成熟性畸胎瘤和未成熟性畸胎瘤，好发于性腺组织，原发于肾脏罕见。原发于肾脏的未成熟性畸胎瘤其发病机制尚不完全清楚，临床表现无特异，极易误诊，最终诊断依靠病理学检查。本文拟分析1 例婴儿肾脏原发未成熟性畸胎瘤的临床资料，以为临床诊疗提供依据，报道如下。

1 病例

患儿女，年龄2 个月13 d，因“发现腹部包块1个月余伴食欲减退”入住河北省儿童医院。患儿母亲述孕期检查未提示异常，患儿足月剖腹产第2 胎，出生体质量2.3 kg，出生后一般情况可，否认脐带绕颈史及窒息史，混合喂养，未添加辅食。术前腹部CT平扫及增强扫描示：左上腹可见一巨大占位性病变，大小约7.8 cm×8.2 cm×8.5 cm，内可见散在多发条状、点片状高密度影，边缘见囊性低密度区，似可见包膜，左肾正常形态显示不清，右肾形态及密度未见异常。CT 诊断：左上腹巨大占位性病变，考虑来源于左肾恶性肿瘤，肾母细胞瘤、透明细胞肉瘤、横纹肌样瘤不除外，见图1。血、尿、大便常规及血液生化检查正常，术前血甲胎蛋白为10 327.00 ng/ml，糖类抗原（CA-125）137.8U/ml，糖类抗原（CA19-9）60.09U/ml，血绒毛膜促性腺激素（HCG）正常。查体：左腹部可触及一直径约12 cm 包块，质中，边界较清，触压时患儿哭闹。予全身麻醉下行肿瘤切除术并送病理检查。

图1 CT 增强扫描

病理检查结果：（1）大体：左肾肿物，大小为11 cm×8 cm× 7 cm，包膜较完整，切面囊实性，囊腔直径0.1 ～3 cm，部分囊腔内见清亮液体，实性区域灰红、灰黄质软，可见骨组织，肿物边缘似见薄片样肾脏组织；另送输尿管一段，长0.6 cm，直径0.2 cm。（2）镜检：肿瘤内见鳞状上皮、皮肤附属器、柱状上皮、胰腺组织、肌肉、脂肪、软骨及骨组织、脉络丛上皮、脑组织及室管膜上皮，部分含色素，并见原始神经管，部分间质分化欠成熟，边缘见肾小球及肾小管组织，肿瘤内10%为片状坏死区，所有切片内均未见其他恶性生殖细胞肿瘤成分。（3）免疫表型：GFAP（脑组织+）、S-100（+）、CK（上皮+）、Desmin（肌肉组织+）、CD 56（原始神经管+）、AFP（部分+）、WT-1（部分+）、PAX-8（部分+）、CD99（灶状+）、Myogenin（部分+），KI-67（热点区40%+）、SAll-4（-）。（4）病理诊断：（左肾）囊实性未成熟性畸胎瘤（WHOⅡ级），输尿管断端未见肿瘤侵犯。予送首都医科大学附属北京儿童医院病理会诊结果相同，见图2。本病例报道经河北省儿童医院医学研究伦理委员会审核批准（医研伦审第193 号）。

图2 病理检查结果

2 讨论

畸胎瘤是一种起源于生殖潜能干细胞肿瘤，由2个或3 个胚层（即内胚层、中胚层及外胚层）组织构成[1]。其常发生于性腺（卵巢及睾丸）组织内，性腺外多见于中枢神经系统、头颈部、纵隔及腹膜后等部位[2]，原发于肾脏畸胎瘤十分罕见，目前国内外文献多为个案报道，约30 例[3]。而肾脏非成熟性畸胎瘤则更为罕见，目前共检索到6 例，其中儿童4 例[4-7]，成人2 例[8-9]。

肾脏畸胎瘤较小时一般无明显临床表现，当肿瘤增大可压迫正常肾脏及临近器官，本例患儿满月时父母无意中发现腹部肿块，自行观察1 个月后发现肿块较前明显增大，并出现食欲减退，遂来院就诊。影像学检查缺乏特异性，不易与其他肾脏肿瘤相鉴别，本例患儿CT增强扫描提示实性区域为高密度影，边缘见囊性低密度影，不除外肾母细胞瘤等。

肾脏非成熟性畸胎瘤与发生于性腺的非成熟性畸胎瘤形态学类似，由2 个或3 个胚层分化的组织构成。第5 版（2020）WHO 女性生殖肿瘤分类将畸胎瘤分为成熟性畸胎瘤、未成熟性畸胎瘤及单胚层畸胎瘤，而非成熟性畸胎瘤的病理诊断依据是镜下见未成熟的神经上皮组织，即原始神经管成分。Noeeis 等依据原始神经管成分多少将未成熟性畸胎瘤分Ⅰ～Ⅲ级，级别越高，恶性程度越高，预后越差。其特点是神经上皮细胞排列成大小不一的管腔样结构，管腔内侧界膜清楚，外侧界膜大部清晰，小部分模糊，管内细胞层次多3 ～7层，排列紧密，胞质少，核圆形、椭圆形，深染，核分裂像易见。免疫表型原始神经管CD56 强阳性，CK、GFAP、SALL-4 均阴性。CD56 为神经细胞黏附分子，在胚胎发育期对神经细胞的相互联系中发挥重要作用，主要用于神经外胚层来源的组织中。而GFAP 为成熟性畸胎瘤的阳性指标，在未成熟性畸胎瘤中弱阳性或阴性。本例患儿原始神经管CD56阳性，而CK、GFAP在原始神经管未表达，提示为未成熟性畸胎瘤。SALL-4 为一种锌指蛋白转录因子，主要用于生殖细胞肿瘤如卵黄囊瘤、睾丸精原细胞瘤的诊断，本例患儿SALL-4阴性，提示未见到其他生殖细胞肿瘤。

肾脏原发非成熟性畸胎瘤需与以下疾病进行鉴别诊断：（1）畸胎瘤样肾母细胞瘤：两者均可发生在婴幼儿，临床表现均为腹部包块。肾母细胞瘤有时伴有血尿，但两者影像学均不特异，肾母细胞瘤镜下具有3 种不同发育阶段的肿瘤成分：原始胚芽组织、上皮及间叶成分，当肿瘤内混有少量成熟的鳞状上皮、软骨、骨或脂肪组织等时称为畸胎瘤样肾母，因此需充分取材，防止遗漏畸胎瘤成分。（2）肾横纹肌样瘤：两者均发生在年龄较小的婴幼儿，临床表现均为腹部包块，且两者影像学上无法进行鉴别。横纹肌样瘤镜下为弥漫排列、形态单一、细胞界限清楚的肿瘤细胞，核仁清晰，免疫表型肿瘤细胞Vimentin、CK均（+），无肾畸胎瘤3 胚层结构，且免疫表型亦不相同。

肾脏畸胎瘤的治疗以手术切除为主，切除输尿管断端注意有无肿瘤侵犯，对于非成熟性畸胎瘤Ⅰ～Ⅱ级，通常术后不辅以放、化疗[10]。本例患儿进行随访2 年，术后未进行进一步治疗，术后每半年复查一次血清甲胎蛋白及腹部超声，未见复发及转移。

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