乙醛脱氢酶2基因rs671位点多态性与化疗所致的恶心呕吐相关
2023-07-13刘晓鑫蒋玉娜马进安
南方医科大学学报 2023年6期
杨 群,刘晓鑫,蒋玉娜,马进安
中南大学湘雅二医院1临床护理教研室,2肿瘤科,湖南 长沙 410011
癌症的高发病率、致死率使其稳居威胁人类健康名录的最前列,癌症负担居高不下[1]。周期性化疗仍是目前临床确诊癌症后采取的主要治疗方法,而化疗所致恶心呕吐(CINV)则是治疗过程中患者最常感知且难以忍受的主要副反应之一,发生率高达90%[2,3],严重威胁患者生活质量,已经成为影响化疗计划足量完成的重要原因,是目前肿瘤规范化治疗需要突破的难点和关键[3-7]。专项国际及国家循证止吐指南、共识为临床防治CINV提出了基本一致的建议[3-6],但最佳方案并不明确,受多方影响,临床实践中遵循这些建议的可行度不高[7]。目前,临床CINV风险预警除将化疗药物的客观致吐性考虑在内外,也将年龄、性别、晕动症等个体化因素纳入其中[3-6,8-11],但仍缺乏客观、稳定的风险测评因素。
单核苷酸多态性(SNP)是最常见、最简单的一类可遗传变异,占已知DNA多态性的90%以上[12],具有分布广泛、数量多、稳定遗传的特性,目前已作为疾病严重性和疾病状态的潜在生物标志,并在症状管理方面崭露头角[13]。既往研究发现习惯性饮酒是CINV发生的保护性因素[4-6],但具体机制尚不明确。而乙醛脱氢酶2(ALDH2)是乙醇代谢产物乙醛氧化解毒的关键限速酶。目前研究发现ALDH2 基因的rs671 位点的SNP(鸟嘌呤替换为腺嘌呤)在亚州人群中发生频率较高,尤其是中国汉族及日本人群[14,15],可造成ALDH2基因504位氨基酸密码子改变(Glu504Lys),进而在人……
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