于华燕,周良荣

(湖南中医药大学人文与管理学院,长沙 410036)

发病率、患病率极低的疾病统称为罕见病。目前,世界各国对罕见病的定义并未统一,通常参考患病率、发病率、患病人数和发病人数等指标来界定。美国在《孤儿药法案》中将患病总人数<20万的疾病定义为罕见病;欧盟将患病率<50/100 000的慢性、渐进性且危及生命的疾病定义为罕见病;日本将患者总数≤50 000人,或者患病率<40/100 000的疾病定义为罕见病[1]。在我国,国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局于2018年5月11日联合发布《第一批罕见病目录》,为官方首次以疾病目录的形式定义罕见病,共涉及121种疾病,该《目录》的发布为我国罕见病行业发展奠定了基石。

目前,全球已知的罕见病超过7 000种。在以患病率来定义的5 304种罕见病中,有84.5%的患病率<1/1 000 000[1]。据保守的循证估计,罕见病的患病率为3.5%～5.9%,全球有2.6亿～4.5亿人受到罕见病影响。由于罕见病常常确诊困难,有大量罕见病被当作普通疾病治疗,或并未发现,实际的病种数量可能更多。据估计,我国的罕见病患者群体已超过2 000万人[2]。全球最大的罕见病数据库Orphanet在2019年对6 172种罕见病进行统计后发现,71.9%的罕见病与基因有关,69.9%的罕见病在儿童期发病[1]。据统计,有近1/3的患儿在5岁之前因无法获得有效治疗而死亡[3]。

罕见病用药是为预防、诊断或治疗特定罕见病而开发的药物。发达国家较早地建立了罕见病用药管理制度,并制定了一系列措施鼓励罕见病用药研发、促进孤儿药上市审批。美国的《孤儿药法案》于1983年颁布,是世界上最早用立法的形式来鼓励孤儿药的研发;日本的《罕用药管理制度》也于1993年颁布,重点关注和鼓励罕见病用药的研发;欧盟于1999年颁布《孤儿药管理法规》,通过减免申请费用等措施鼓励孤儿药的研发[4]。我国于1999年颁布《药品注册管理办法》,特别提到罕见病用药问题,并规定了将孤儿药纳入特殊审批。随着社会和医疗的发展,我国对罕见病用药越来越重视,保障罕见病患者用药的相关政策也越来越多。但当前政策主要针对罕见病的诊断与药物管理,多为原则性和导向性的环境型政策,内容较粗疏,可操作性较差[5]。我国至今尚未建立完善的罕见病患者医疗保障制度,亟需厘清罕见病与大病,罕见病医疗保险与大病医疗保险、医疗救助,罕见病药品与基本医疗保险药品之间的区别与联系,以及解决罕见病药品的临床使用等方面的瓶颈问题,来帮助罕见病患者提高医疗保障可及性,提升罕见病患者的生活质量。……