刘倩，王振奋，黄平

（海南省人民医院 1.胃肠外二科 2.肛肠外科，海南 海口 570311）

大肠癌包括直肠癌、结肠癌，早期无特异性症状，>60%大肠癌确诊时已处于中晚期[1]。因此，早筛查、早诊断是抑制大肠癌病情进展、减少不良预后的关键。目前，临床针对大肠癌的早期诊断技术包括肠镜检查、大便隐血试验、基因突变检测等，虽可一定程度上提升大肠癌的早期检出率，但仍存在一定不足，如肠镜检查属于侵入性操作、大便隐血试验特异性低、基因突变的位点不固定等[2-4]。DNA甲基化是表观遗传学中常见的调节基因表达方式，在胚胎发育、遗传印记与维持正常细胞功能等方面发挥关键作用[5]。SIDRANSKY 等[6]于1992 年在结直肠癌患者粪便中检测到突变的KRAS基因，首次证实粪便DNA 甲基化检测方法的可行性。随后不断有研究报道，粪便中基因异常甲基化可有效检出大肠癌，但理想生物标记物的确定尚存在一定争议[7]。国内有研究发现，少数民族比汉族更易患大息肉（直径>9 mm）且更易癌变，少数民族结直肠癌的恶性程度比汉族更高、预后更差，发病年龄比汉族早[8]。海南省位于中国最南端，是1 个由汉族、黎族、苗族、回族等37 个民族组成的省份，少数民族人口约164.42 万，占全省总人口的18.11%（居全国前10位）。少数民族生活方式、生活环境与风俗习惯与其他地区存在很大差异，但目前关于海南地区少数民族大肠癌的筛查与流行病学数据稀缺。本研究通过VAV3、IKZF1、RIMS1基因分析甲基化芯片技术检测粪便DNA 甲基化在海南地区少数民族人群大肠癌筛查中的应用价值，旨在为大肠癌的无创筛查提供依据。