何小莉，梁淑恒，李妙遐，孔晋亮，单庆文*

遗传性胰腺炎（hereditary pancreatitis，HP）是一种外显率达80%的罕见常染色体遗传病，好发于儿童、青少年，性别分布均等，排除已知的诱发因素（如胆结石、酒精、感染、药物等），以急性胰腺炎（acute pancreatitis，AP）和复发性急性胰腺炎（recurrent acute pancreatitis，RAP）为特点，年轻时即可进展为慢性胰腺炎（chronic pancreatitis，CP），甚至并发3c型糖尿病（type 3c diabetes mellitus，T3cDM）和胰腺癌［1-3］。国外研究结果显示，HP发病率为0.30/10万～0.57/10万［4-5］。在国内，关于HP的研究十分少见，大部分为个案报道及综述［6-7］，这可能是由于HP的发病率因地区而异或临床对该病认识不足。在线人类孟德尔遗传（OMIM）数据库数据表明，编码阳离子胰蛋白酶原的丝氨酸蛋白酶1（serine protease 1，PRSS1）基因杂合突变可发生HP（OMIM：167800）［8］，该基因是HP最常见的发病基因，p.Val39Ala（V39A）是其罕见的突变位点［9］。在PubMed、万方数据知识服务平台进行文献检索，发现截至2022年3月，V39A突变在我国尚未见相关病例报道。现报告国内1例V39A突变相关HP家系，并分析其临床特点、并发症等，为临床医师及早诊治该病提供参考。

1 病例简介

患儿，男，6岁9个月，因“腹痛半天”于2021-01-14于广西医科大学第一附属医院进行治疗。患儿入院前半天在无明显诱因下出现腹部阵发性隐痛，以左上腹为主，伴食欲减退，无恶心、呕吐、腹泻，无发热，腹痛渐加重，在当地医院急查上腹部CT平扫+三维重建示：胰腺体积增大，形态不规则，边缘毛躁，体尾部显示欠清，胰管扩张，胰周见片状低密度影，周围脂肪间隙模糊，考虑胰腺炎，未予处置。为进一步诊疗而至广西医科大学第一附属医院就诊。患儿近1年半有3次AP发作，均予禁食、静脉补液、奥曲肽等治疗后缓解。……