刘小烨 齐蔓莉

天津医科大学总医院皮肤科，天津，300000

婴幼儿血管瘤(infantile hemangioma, IH)是一种常见的血管良性肿瘤，具有特征性的发生、发展和自行消退的过程，但严重病例可引起局部组织损伤、器官功能障碍甚至危及生命，需要积极进行治疗。目前对于IH的发病机制，尤其是其自行消退的机制尚不十分清楚，现有的假说均不能很好地解释其早期过度增生和后期自行消退的临床特征。探讨IH的发病机制有助于寻求更有效的治疗方法，这也是现在研究的一个热点，本文将对IH发病机制的进展进行综述。

1 遗传特性

1.1 遗传方式 Castrén等[1]研究发现超过1/3的IH患儿有家族史，其遗传方式为常染色体显性遗传以及母系遗传，连锁位点为5q31-33染色体，并锁定了三个候选基因FGFR4、PDGFRβ和 FLT4，其基因编码产物与家族性IH发病相关。此两种遗传方式都具有不完全外显率。

1.2 DNA腺嘌呤N6甲基化修饰 婴幼儿血管瘤组织中DNA的6-MA修饰水平高于其周围正常皮肤组织，且DNA参与了干细胞、中胚层、间充质细胞的增殖与分化以及细胞周期的调控，这些功能与异常内皮细胞的起源和分化过程关系密切，从而导致了IH的发生[2]。

2 血管内皮细胞异常增殖

IH典型的病理改变为血管内皮细胞过度增殖，其来源主要有：(1)胎盘细胞：IH的内皮细胞表达与胎盘血管组织相同的标记物，如葡萄糖转运蛋白(glucose transporter1，GLUT 1)、Lewis Y抗原、merosin蛋白和FcγRII，目前公认GLUT 1是IH的免疫标志物，提示血管瘤内皮细胞与胎盘组织具有同源性；(2)血管内皮祖细胞(endothelial progenitor cells，EPCs)：IH患者组织和血液中存在高水平的EPCs。……