病例男，50岁，以“呼吸困难2年，加重1 月”为主诉入院。查体：心浊音界大，心率82 次/分。2 年前劳累后出现气短于当地医院治疗后症状缓解，近1 周无明显诱因再次出现上述症状，伴有明显呼吸困难、双下肢浮肿。心电图提示心房颤动，完全性右束支传导阻滞，ST-T 改变。患者行经胸超声心动图检查，二维超声显示右心明显增大，右房显著扩张，三尖瓣隔叶未见异常，前叶靠后部分瓣叶纤薄，脱向右房，后叶似未显示（图1，2），多普勒探及重度反流（图2），下腔静脉显著增宽，随呼吸变化率明显减低，心包腔见少量液性暗区；三维超声三尖瓣短轴右室观及右房观均可见三尖瓣后叶位置无瓣膜结构显示（图3），超声提示三尖瓣前叶部分脱垂、后叶缺如，三尖瓣重度反流。术中可见右心显著增大，三尖瓣后瓣缺失，且前瓣及隔瓣靠近后瓣区域脱垂。患者行三尖瓣人工机械瓣置换术，术后恢复良好。

图1 心尖四腔心（图1a）、右室两腔心（图1b）显示三尖瓣前叶、隔叶；图1a，1b 基础上逆时针偏转探头后（图1c，1d）显示瓣环处瓣叶缺失（红色箭头所示）。 图2 大动脉短轴（图2a）显示瓣叶脱垂（红色箭头所示）；图2a 基础上逆时针偏转探头后（图2b）显示瓣环处瓣叶缺失（红色箭头所示）；彩色多普勒图像（图2c，2d）显示三尖瓣大量反流。 图3 三维超声心动图三尖瓣后叶缺如。收缩期（图3a）、舒张期（图3b）右房观；收缩期（图3c）、舒张期（图3d）右室观（RA：右心房；RV：右心室；ATL：三尖瓣前叶；STL：三尖瓣隔叶）。

讨论三尖瓣缺如是一种极为罕见的先天性心脏瓣膜畸形，又称为先天性三尖瓣口无功能。在胚胎发育的第5周，房室环、瓣叶、腱索、乳头肌由肌肉组织构成，随后肌肉组织纤维化并从肌性室壁中游离，形成三尖瓣瓣叶及腱索[1]。一般认为三尖瓣缺如的发生机制是这一肌性组织纤维化过程发生障碍导致瓣叶发育不良所致。由于三尖瓣叶缺失，三尖瓣口出现大量反流，右心房、右心室增大，右心室收缩力低下,造成右心衰竭并出现相应临床症状。本例患者至中年才出现症状，其原因可能是右心衰的发生是渐进性的，患者起初可耐受轻度右心衰竭，临床症状不特异，当严重右室功能衰竭引起房颤时才出现明显的临床症状[2]。

通过二维经胸超声心动图常难以准确评价三尖瓣结构，因为三尖瓣的几何形状比较复杂，二维切面所显示的瓣叶结构存在变异，且很难在单个超声切面中同时显示三个瓣叶，特别是当病变位置位于后叶和前叶邻近位置时，二维超声常难以区分。三维超声心动图可以同时精确显示三个瓣叶的结构，评估瓣叶病变的位置和范围，可视化评估反流机制和程度，显著增加超声心动图对三尖瓣疾病的诊断价值[3]。在本病例中，由于患者右心和三尖瓣环显著扩张，在常规的二维切面中，难以确定脱垂和缺失的瓣叶是前叶还是后叶，后使用三维超声心动图从右室观和右房观分别观察，进一步证实了后叶缺如的诊断。需要注意由于三尖瓣瓣叶纤薄，在三维成像中有时出现假性的回声失落，此时需与二维和彩色多普勒图像对比进行诊断。

此病例中我们借助二维及实时三维超声心动图，准确描述并诊断了三尖瓣后叶缺如，为患者进一步诊疗及外科手术方案制定和成功实施提供了帮助。