李莹

（湖南省湘阴县人民医院，湖南 岳阳 414600）

1 临床资料

患者女，24岁，右上臂伸侧水疱样肿物半年余。半年前，患者无明显诱因右上臂出现1枚绿豆大红色丘疹，因无自觉症状未予重视，随后丘疹逐渐增大呈紫红色结节状，中央质地变硬，边缘呈质地柔软水疱状，患者于2020年4月19日来我科就诊。

患者既往体健，否认该部位发病前有局部感染、蚊虫叮咬史及外伤史。家族中无类似疾病患者。一般情况良好，系统检查均未见异常。全身未触及增大的浅表淋巴结。皮肤科情况：右上臂伸侧中段见1枚2.0 cm×2.0 cm大小的类圆形紫红色肿物，壁较厚，中央呈淡黄色、质地坚硬，皮损边缘表面轻微皱褶，呈水疱样，内有澄清液体，见图1。有轻度压痛，可自由活动。超声检查提示：右上臂低回声结节，性质待定。皮损组织病理检查：低倍镜下，表皮大致正常，真皮浅层组织疏松、水肿，有炎性细胞浸润、胶原纤维断裂，可见肿瘤组织和“影子细胞”聚集成团快，见图2。高倍镜下组织呈肿瘤性生长，瘤组织由大小一致的基底样细胞构成，见图3。高倍镜下的退变瘤细胞，见图4。

图1 右上臂水疱样肿物

图2 肿瘤组织和“影子细胞”

图3 瘤组织

图4 退变瘤细胞

根据临床、影像学和组织病理学特点，最终诊断为水疱型毛母质瘤。治疗上，在浸润麻醉下予以外科手术切除。目前该病例正在随访中。

2 讨论

毛母质瘤（Pilomatnicoma）又称钙化上皮瘤，是有毛母质角化特性的良性肿瘤或囊肿[1]。毛母质瘤的发作各个年龄均有存在，但多发于儿童和青春期阶段[2]。主要发生于头部和躯干上部，包括面、颈部，四肢亦可出现，通常多为单发。毛母质瘤临床特点皮损表现多样化，典型皮损为无症状质地稍坚硬的小结节，皮损呈淡蓝色、肤色或者淡紫红色，直径一般0.5～3 cm，极少超过12 cm[3-4]。毛母质瘤是毛母细胞（即毛-皮脂腺-大汗腺胚芽或毛胚芽）分化的，有水疱型、穿通型、与毛囊肿相关型等几种特殊类型，有的表现皮损为水疱、表面松垂，因表皮牵拉张力形成棱角，有的可见大量粉状渣滓样物质沉积，有的中央可触及坚硬钙化灶，有的伴有肉芽肿炎症或纤维样改变[5-6]。

水疱型毛母质瘤发病机制目前尚不清楚，据文献报道，机械局部损伤、肿瘤细胞和浸润的炎性细胞的作用、局部淋巴管阻塞都可能是造成皮下结节伴有水疱形成的原因[7]。组织学上，毛母质瘤早期常表现为中央毛母质角化的囊肿。囊肿由基底样毛母质细胞构成，这类细胞突然转变为中央嗜酸性、仅能辨别出细胞核轮廓的角化性毛母质细胞，通常称为“鬼影细胞”或“影子细胞”，部分可见呈粉红色的毛透明颗粒[8]。在细胞分化过程中，囊肿的轮廓逐渐消失，实性的基底细胞样毛母质细胞和处在不同阶段的“影子细胞”构成，在晚期皮损中，基底细胞样毛母质细胞可能完全消失，只残留“影子细胞”。

在毛母质细胞发展的过程中会产生纤维化和肉芽肿性炎性反应，分布在基底细胞样的毛母质细胞的周边，甚至进一步形成钙化灶和骨化结构[9]。本病例中的皮损中央质硬结节就是皮损长期存在形成的钙化灶。由于毛母质细胞同绝大多数组织细胞相比，具体类似的增殖分化特点，实验室检查提示有丝分裂现象，又因为毛母质瘤的组成中主要是基底样细胞，所以该病的鉴别诊断最重要的是与基底细胞癌（BCC）鉴别，尤其是实验室切片在纤维化背景下可见基底样细胞不规则排列时造成侵袭样构造时更应注意鉴别[3]。该病例中皮损临床表现为右上臂伸侧水疱样肿物、中央质硬坚实结节。皮损组织病理结果提示组织呈肿瘤性生长，可见聚集的“影子细胞”和退变瘤细胞，符合毛母质瘤的特征性病理表现，最终诊断为水疱型毛母质瘤。

治疗上考虑毛母质瘤属于良性肿瘤，通常采用单纯剜除术，若切除不彻底存在复发风险。此病临床表现多样且复杂，临床上有必要详细了解病史，必要时结合临床辅助检查，避免误诊，以达到早期诊断、及时治疗的目的。