李文娟 贾 航 薛 斌, 樊振川,

(1. 天津科技大学食品营养与安全国家重点实验室,天津 300457;2. 天津科技大学生物工程学院,天津 300457;3. 天津科技大学大健康生物技术国家国际科技合作基地,天津 300457)

鞭毛(又称纤毛)是突起于大多数真核细胞表面,主要由纤毛膜包裹的轴丝组成。起初研究者认为鞭毛仅具有运动功能,但是越来越多的研究表明,鞭毛在信号传导中也发挥着重要的作用[1]。鞭毛结构异常或功能缺陷会导致一系列先天性疾病的发生,包括巴德-毕德氏综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)、阿耳斯特雷姆(氏)综合症(Alstrom syndrome)、Meckel-Gruber综合症和Joubert综合症等,这些与鞭毛有关的疾病统称为“纤毛病”[2]。BBS是一种常染色体隐性遗传病[3],能够引发多种疾病,如视网膜变性[4]、肥胖[5]、多指(趾)症[6]及肾功能障碍[7]等。

BBS主要是由于巴德-毕德氏综合征复合物(BBSome)组装缺陷或者功能缺失,导致鞭毛内信号蛋白异常累积或缺失,最终引发相关的疾病[8]。BBSome不参与鞭毛组装,但是其在鞭毛内信号传导中发挥着重要的功能[9],因此阐明BBSome组装及其信号传导机理是攻克BBS疾病的前提。

BBS8也称TTC8,是BBSome的组成成分,具有三角形四肽重复序列(Tetratricopeptide repeat,TPR)。Ansley等[10]首次在沙特阿拉伯和巴基斯坦的家族中出现BBS患者体内发现突变的BBS8蛋白。孙琳等[11]研究发现,莱茵衣藻BBS8蛋白参与鞭毛内膜蛋白运输,但是其详细的分子机制仍待进一步研究。为了深入研究BBS8蛋白功能,需制备一支特异性强的anti-BBS8多克隆抗体。莱茵衣藻是单细胞真核生物,由于其细胞结构简单、生长迅速,其鞭毛可以从细胞体分离下来等优势,常作为国内外研究鞭毛结构、组装及功能的理想模式生物[12]。……