马晨骁，肖 璇，李树全，陈 萍，张 学△

（1.广西医科大学第一附属医院儿科，南宁 530021；2.国家卫生健康委地中海贫血防治重点实验室，南宁 530021；3.中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室，南宁 530021；4.广西医科大学广西地中海贫血防治重点实验室，南宁 530021）

α 珠蛋白三联体是一种多拷贝变异体，可以通过基因的剂量效应影响地中海贫血的表型，由16号染色体α珠蛋白基因簇的同源序列发生不等交换时产生，主要包括两种类型：αααanti3.7和αααanti4.2。当重组发生于X同源盒时，可使一条16号染色体缺失了4.2 kb（-α4.2），另一条染色体则形成α-珠蛋白三联体（αααanti4.2）；当重组发生在Z 同源盒时，则分别形成3.7 kb缺失（-α3.7）和另一种α-珠蛋白三联体（αααanti3.7）[1]。当α珠蛋白三联体αααanti4.2与-α3.7发生不等交换时可形成HKαα，又称香港型地中海贫血[2]。HKαα基因由α2基因、X1与X2形成的融合基因以及由α2与α1形成的融合基因（-α3.7）三部分组成，是一种罕见的α地贫重组基因[3]。临床常用的常规缺失型α地中海贫血基因检测试剂盒无法检测出HKαα，易发生漏诊和误诊。目前国内、外关于HKαα 的报道多为HKαα/αα 及HKαα 复合东南亚型缺失α 地中海贫血（HKαα/--SEA）。本文报道罕见的HKαα 复合-α4.2 缺失型α 地中海贫血（HKαα/-α4.2）病例的临床和血液学特征，以期为临床诊疗和遗传咨询提供依据。

1 对象和方法

1.1 研究对象

收集2021 年5 月至2022 年3 月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检测的165 例患者，其中-α3.7 和-α4.2 缺失型α 地中海贫血杂合子90 例，--SEA/-α3.7及--SEA/-α4.2缺失型Hb H 病75 例。165例中，男59例，女106例，年龄1个月至89岁。

1.2 血常规分析

采集静脉血2 mL，收集于含有乙二胺四乙酸二钾（EDTA-K2）抗凝管中。……