岑盼　王春

膚纹表型是人体外观表型的重要组成部分，而指纹，因其恒定性及高遗传性，已成为目前研究最广泛的肤纹类型。不过，人类对指纹形成的生物学机制仍知之甚少。

为解开谜团，中国科学院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队、爱丁堡大学丹尼斯·赫顿教授团队和复旦大学金力院士团队联合国内外十余家科研机构展开深入研究。

他们从定位与指纹纹路表型相关的遗传变异入手，面向23000多例个体进行全基因组关联扫描与多群体荟萃分析，从中识别出43个与人类指纹相关的遗传基因座。相关研究成果发表于《细胞》上。

研究指出，人类肢体发育相关基因在指纹表型的形成中发挥了关键作用。

“我们观察到，43个与人类指纹表型相关的遗传基因显著富集在肢体发育与形成的相关通路，而非皮肤发育相关通路。”论文通讯作者汪思佳说。其中，位于染色体3q26.2区域临近EVI1基因的变异位点与中间3枚手指即食指、中指、无名指指纹的复合表型显著相关，从而为20世纪初就被发现的“中间3枚手指指纹高度相关”这一现象提供了表型组学和遗传学解释。

指纹“样貌”与手指长度比例间的紧密相关性，两者有相同遗传基础。如小指相对越长，掌长相对越短，双手斗形花纹越多;而食指远端指节相对越长，斗形花纹则越少。

“通过这项研究，我们揭示了影响指纹‘外貌’形成的是一系列肢体发育相关的重要基因，这些基因在人体发育中往往起着重要的‘一因多效’作用。”汪思佳说。

研究还为肤纹与人体其他表型与疾病的关联研究提供了重要理论基础。“目前，科学界已经发现不同的肤纹表型与许多先天遗传性疾病之间的关联，比如唐氏综合征患者可能会有断掌、足拇趾弓状球纹等特征。”汪思佳说，他们团队正和复旦大学附属儿科医院等医疗机构合作，希望将相关研究成果尽早运用在新生儿先天性疾病的早期筛查中，实现早诊断、早治疗。

◎ 来源|科技日报