探访“人类表型组”
2021-03-30戴闻名
瞭望东方周刊 2021年6期
戴闻名

人类表型精密测量中心大厅(复旦大学人类表型组研究院供图)
位于上海浦东的复旦大学张江校区里,有一幢外表并不起眼的灰白色三层小楼。这里,坐落着“复旦大学人类表型组研究院”(以下简称“复旦表型院”)和“上海国际人类表型组研究院”。
走进这座朴素建筑,抬眼可见的,是镶刻在墙壁上意大利科学先驱伽利略的一句名言:“测一切之可测,并使不可测为可测” 。
在这里工作的一百多位科学家和技术人员,正致力于测量一种比基因组更前沿的科学事物——人类表型组。
生命科学研究“最先一公里”
什么是人类表型?
表型,就是生命体的各种特征。以每一个个人为例,从单眼皮还是双眼皮、肤色的深浅到体内心、肝、脾、肺、肾的各种指标,再到常见的胆固醇、血脂、血压等生理、生化、代谢指标,以及速度、力量等功能指标都是表型。
在国际生命科学界,表型组已经被公认为继基因组研究之后,生命科学研究的“最先一公里”。
所有这些林林总总的表型全部统合起来,就是表型组。
有了相当深入的基因研究,为什么还要测量表型?
上世纪90年代开展的人类基因组计划,曾被称为生命科学的“登月计划”。全球数十个国家数百亿美元的巨额投入,催生了基因诊断、基因治疗、靶向药物等等我们今天耳熟能详的先进生物医学手段。
但基因组研究也有很大的局限性。特别是,基因组无法解释所有的致病原因。尽管基因组已经发现了大量的疾病靶点,但依然有很多疾病没有找到对应的基因靶点。……
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