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探访“人类表型组”

2021-03-30戴闻名

瞭望东方周刊 2021年6期
关键词:人类测量研究

戴闻名

人类表型精密测量中心大厅(复旦大学人类表型组研究院供图)

位于上海浦东的复旦大学张江校区里,有一幢外表并不起眼的灰白色三层小楼。这里,坐落着“复旦大学人类表型组研究院”(以下简称“复旦表型院”)和“上海国际人类表型组研究院”。

走进这座朴素建筑,抬眼可见的,是镶刻在墙壁上意大利科学先驱伽利略的一句名言:“测一切之可测,并使不可测为可测” 。

在这里工作的一百多位科学家和技术人员,正致力于测量一种比基因组更前沿的科学事物——人类表型组。

生命科学研究“最先一公里”

什么是人类表型?

表型,就是生命体的各种特征。以每一个个人为例,从单眼皮还是双眼皮、肤色的深浅到体内心、肝、脾、肺、肾的各种指标,再到常见的胆固醇、血脂、血压等生理、生化、代谢指标,以及速度、力量等功能指标都是表型。

在国际生命科学界,表型组已经被公认为继基因组研究之后,生命科学研究的“最先一公里”。

所有这些林林总总的表型全部统合起来,就是表型组。

有了相当深入的基因研究,为什么还要测量表型?

上世纪90年代开展的人类基因组计划,曾被称为生命科学的“登月计划”。全球数十个国家数百亿美元的巨额投入,催生了基因诊断、基因治疗、靶向药物等等我们今天耳熟能详的先进生物医学手段。

但基因组研究也有很大的局限性。特别是,基因组无法解释所有的致病原因。尽管基因组已经发现了大量的疾病靶点,但依然有很多疾病没有找到对应的基因靶点。……

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