黄文敏，史宇恒（通讯作者）

（安顺市302医院妇产科 贵州 安顺 561000）

先天性心脏病占我国新生儿出生缺陷的第一位，资料称本病发生率为0.8%～1.2%，在活产新生儿中占比0.4%～0.8%，死亡围产儿中占比为40.0%，我国每年有15～20万先天性心脏病患儿出生[1]，会加重社会与家庭负担。本病因胚胎发育期间大血管或心脏发育异常或形成障碍致使胎儿有异常的解剖结构，且出生后胎儿应自动关闭的通道闭合不及时。若先天性心脏病患儿病情轻微则无明显症状，病情严重者会有休克、低氧等症状。为提高出生人口质量，进而提高我国人口综合素质，产前筛查十分重要，更何况当前我国开放二胎甚至三胎政策，因此在妊娠21～28周内筛查胎儿先天性心脏病等疾病有重大意义。随着科技水平的逐渐提升，超声仪器也有了更高的精细度，B超科医生的经验也不断积累，使得较早时期的先天性心脏病胎儿能够得到及时、准确的诊断。如今三维、四维彩超也广泛使用于产前畸形的筛查中，但B超的作用仍然不可取代。现选取3 000例中晚期孕妇，将产前B超检查的筛查价值报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2019年10月—2020年10月于我院妇产科建档并常规产检的中晚期孕妇3 000例，孕妇年龄为21～38岁，平均年龄为（27.6±3.6）岁；孕周为18+4～28+5周，平均孕周为（24.1±2.2）周。纳入标准：①所有孕妇均于我院建档且为单胎妊娠；②均按时产检且临床资料完整者；③胎儿均经产后随访或上级医院进一步针对性筛查获取最终结果；④孕妇可正常沟通，无精神或意识障碍；⑤知晓本研究并签署同意书者。排除标准：①产前检查资料不完整者；②胎儿最终未能确诊者；③合并意识障碍或精神异常者。

1.2 方法

3 000例孕妇均接受产前腹部B超检查，使用的超声诊断仪型号为GE-E8和E10，设置B超探头频率为3.5 MHz～5.0 MHz。检查前孕妇需饮水充盈膀胱，对胎儿的四腔心平面、上腹部横切面、左右室流出道及心底平面等信息予以详细观察和记录。检查期间还要测量胎儿胎头与心脏的位置、室壁与间隔厚度及心室心房大小等，并将左右心室大小、两大血管内径及二者比值等详细观察与记录下来。对胎儿房室结构、房室瓣开闭状况、肺动脉连接心室情况、十字交叉的情况、胎心大小形态、三尖瓣下移及大动脉转位等情况予以观察和记录，一旦有异常则要复查彩超。

1.3 观察指标

密切随访，确认上级医院进一步针对性筛查结果与胎儿出生后彩超结果以统计产前B超筛查的准确性。对于无异常者则为筛查阴性者，随访发现先天性心脏病明显则判定为假阴性；存在异常者为筛查阳性，复查彩超后追踪至出生或引产后，若发现无明显的先天性心脏病则判定为假阳性。

2 结果

3 000例孕妇经产前B超筛查后均获取满意的声像图，清晰显示胎心结构，特别是筛查阴性者。检出12例先天性心脏病胎儿，检出率为0.4%。12例先天性心脏病胎儿疾病类型如表1所示，可见房间隔缺损、单腔室、室间隔缺损为本次先天性心脏病主要疾病类型。新生儿彩超及上级医院进一步针对性筛查结果显示12例均存在先天性心脏病，无假阳性案例，但有1例误诊，诊断准确率为91.7%。见表1。

表1 先天性心脏病疾病类型[n（%）]

3 讨论

随着二胎甚至三胎政策的开放，国家愈发重视出生缺陷，即受到遗传、环境等因素影响致使宫内发育期间胎儿存在解剖结构与功能异常的现象，因此全国各地均开展了免费优生优育筛查，但资料称每年的出生缺陷案例约为90万例，其中先天性心脏病占据首位[2]。目前大量研究证实胎儿发育不良与低出生体质量为先天性心脏病的危险因素，且高龄产妇、先天性心脏病家族史、孕妇病毒感染及不良妊娠史同样为胎儿先天性心脏病的危险因素[3-4]。另有报道发现若父母血缘关系较近，其后代也有更高的先天性心脏病发生风险[5]，说明遗传因素同样不可忽视；此外，还有高海拔因素、社会经济环境差异、不同民族的遗传背景及地域与生活环境等也被证实与先天性心脏病的发生有关联[6]。部分先天性心脏病患儿可自愈于5岁前，也有少部分仅轻微畸形不会明显影响循环功能，无需采取治疗措施，但大多数患儿仍需接受手术治疗。近年来先心病外科手术方法与技术不断发展更新且经验越来越丰富，心肌保护技术、体外循环等技术的发展对于先天性心脏病而言无疑为新希望，特别是复杂的先天性心脏病，临床逐渐将手术年龄限制降低，改善此类患儿存活质量，但本病仍为儿童主要死因之一，且医疗花费大，普通家庭难以承受。如染色体异常综合型的先心病存在产后神经发育障碍与严重心外结构异常，即使接受治疗也难以恢复正常的心脏功能，预后不良。先天性心脏病会降低语言能力、引起运动功能失调等神经发育异常，会在极大程度上影响患儿生活质量。诸多复杂且严重的先天性心脏病患儿因产后认知不足或诊断延迟而导致生命垂危，丧失最佳手术时机而致死。资料称先天性心脏病新生儿中死于生后7d者约占70%[7]，可见产前筛查并明确诊断胎儿心脏疾病，不仅可促使新生儿出生后尽快得到及时治疗挽救其生命，而且对于改善出生人口质量、提高家庭幸福度、减轻家庭与社会负担也有重要意义。

超声筛查产前畸形的临床价值已经被公认，如彩超检测胎儿先心病有极高的准确度，但彩超检测仪有较强的专业性，且仪器设备昂贵、还需分工合作，导致该技术仅能诊断部分高危人群，无法作为普查手段。随着临床经验的积累、对先心病认识程度的加深及医疗技术水平的提升，关于B超筛查胎儿先天性心脏病的报道逐渐增加。但产前B超的分辨率与帧频无法与彩超相提并论的事实不可避免，且获取的血流图为黑白色，无法准确观察胎心内血流；再加之部分医疗机构的B超医师对先天性心脏病的认知不足，还是会存在漏诊或误诊问题。因此为最大限度提高诊断准确率，减少出生缺陷，对于可疑病例要复查彩超以提高诊断质量。我院在产前筛查期间从多个切面开展胎儿心脏检查，其四腔心切面为最基本的切面，资料称可检出70%～80%的胎儿心血管异常[8]，并同时将二三尖瓣附着点与室间隔膜部与房间隔心内膜垫等显示出来，可以观察多种先天性心脏病如左右心室发育不全、房室间隔缺损等。还要观察左右室流出道切面，其中左室流出道切面主要观察主动脉形态及其连接左心室的关系，了解有无左房室发育异常、占位性病变及主动脉骑跨现象等，并判断有无法洛四联症、主动脉闭锁或狭窄等疾病。右室流出道切面主要对肺动脉形态及其连接右心室关系、右室是否存在隔膜性狭窄等予以观察，可排除肺动脉闭锁或狭窄等疾病。资料称上述3个切面可清晰显示便可排除超过90%的严重心血管畸形，即二维B超初步筛查胎儿心脏有90%以上的准确率[9]。本组结果表明先天性心脏病胎儿检出率为0.4%，新生儿彩超及上级医院进一步针对性筛查显示无假阳性案例，诊断准确率为91.7%，证实这一点。本组结果表明室间隔缺损、单腔室为本次先天性心脏病主要疾病类型，不同于文献报道的“室间隔缺损最常见，房间隔缺损与动脉导管未闭占其次”[10]，可能与地域差异有关。

综上所述，产前B超筛查先天性心脏病的准确率较高，且安全无创、操作简易，有利于减少出生缺陷新生儿，改善新生儿人口质量。