孙国栋，孟黄洋，姜旖，袁琳，周树林，程文俊

210029 南京，南京医科大学第一附属医院 妇科

卵巢癌约占全球女性死亡的4%，是死亡率最高的妇科恶性肿瘤[1]。绝大多数卵巢恶性肿瘤是上皮性卵巢癌，大多数患者发现时已是FIGO III/IV期,晚期卵巢癌患者的5年生存率仅为30%。目前，晚期上皮性卵巢癌的标准治疗是最大程度的肿瘤细胞减灭术和以铂类药物为基础的化疗。尽管大多数卵巢癌患者可以从铂类为基础的一线化疗中受益，但约80%的患者将在1～2年内复发，逐渐发展为铂耐药性卵巢癌[2]。因此，延长无进展生存期从而提高5年生存率是一个亟待解决的问题。

BRCA基因为重要的DNA同源修复基因，其突变会导致同源重组缺陷，从而损害基因稳定性并导致癌变。已有大量报道提示BRCA1/2突变的患者对化疗的反应更好[3]。PARP抑制剂为BRCA突变患者的靶向药物，在一线及二线维持治疗方面已取得了显著的成效。可以说，卵巢癌的治疗已经进入了PARP抑制剂维持治疗的新时代。而我国的卵巢癌BRCA基因检测尚在起步阶段，缺乏更大规模的多中心临床研究。在这里，我们使用二代测序技术研究了本中心的卵巢癌患者胚系BRCA1/2突变特征，进一步阐明其与临床病理特征的关系，初步探索其对预后的价值。

1 资料与方法

1.1 临床资料

本研究回顾性分析了2015年1月至2020年1月在南京医科大学第一附属医院妇科接受治疗，经初始肿瘤细胞减灭术或新辅助化疗后行间歇性肿瘤细胞减灭术，病理确诊的上皮性卵巢癌患者。……