杨晓虹，赵子夜，张皓，闻笔伟，于恩达，张卫，易晓芳，邢俊杰△

1海军军医大学第一附属医院肛肠外科 上海 200433

2复旦大学附属妇产科医院普通妇科 上海 200090

3海军军医大学第一附属医院妇产科 上海 200433

子宫内膜异位症（endometriosis，EM）是育龄女性的常见疾病，最常见受累器官为卵巢，然而理论上其可以侵犯人体任何部位器官组织。当EM病灶侵犯结直肠并浸润浆膜层超过5 mm时则构成结直肠子宫内膜异位症（colorectal endometriosis，CEM），是深部浸润EM的一种。CEM在结肠镜检查中较少见到且难以明确诊断。因为在结肠镜检查中只能观察到黏膜层，而CEM病变源于浆膜层，即使病变穿透肠壁累及黏膜层，只要没有形成大范围侵犯，CEM仍然缺乏显著的结肠镜下特征。CEM虽然在结肠镜受检人群中占比不高，但其在育龄女性中的患病率却高达1%[1]。当妇科症状不严重时，CEM患者往往以下消化道症状就医。由于患者群体巨大，内镜医师有很大的概率作为CEM患者的首诊医师并为其进行结肠镜检查，如果能够在结肠镜下对其进行诊断则可为早期施行正确的治疗提供条件。然而，由于结肠镜下成功诊断CEM的病例数量有限，只有少量临床报告报道了CEM病变的结肠镜下特征[2-3]。与此同时，妇科医师有时在手术前未能识别EM侵犯结直肠，术前准备不足导致术中对这些病变处理不当或不能进行处理。

本研究总结长海医院肛肠外科在结肠镜下诊断CEM方面的经验，对CEM的结肠镜下特征进行分类以建立结肠镜下分型系统，并报告我们所采用的适用于疑似CEM患者的结肠镜检查流程以供同行参考。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析1989—2020年于长海医院行结肠镜检查49例疑诊CEM患者的临床资料。患者年龄26～65岁，中位年龄41（34，46）岁。患者接受结肠镜检查的原因主要有两种：（1）在妇科接受治疗的EM患者，妇科医师通过其下消化道症状（便血、便频、排粪不尽等）、体检（三合诊）或影像学检查判断其可能存在结直肠受累，术前结肠镜检查有助于判断患者是否需要在手术中处理受累的结直肠部位；（2）未被确诊的CEM患者因为下消化道症状就诊于消化内科或肛肠外科而接受结肠镜检查。

1.2 诊断经过

病理检查是诊断CEM的“金标准”，但并非所有CEM患者都能获得病理诊断，我们结合病史、影像学检查、结肠镜下表现以及病理检查来确诊CEM患者，具体包括以下两种情况。

（1）从手术切除标本或结肠镜活检标本获得了CEM的病理诊断，即在结直肠切除标本或结肠镜活检标本中取得“子宫内膜样组织”或病理诊断为“子宫内膜组织侵犯结直肠”类似的描述。

（2）综合临床表现、既往病史、手术标本见病灶侵犯结直肠可以确诊CEM，且手术前结肠镜检查发现CEM相关结肠镜下表现[2-3]。

1.2.1 结肠镜检查 所有患者均在长海医院消化内镜中心接受标准化的结肠镜检查，相关信息储存于内镜信息系统。

外科医师通常采用双人法（检查医师+内镜助手）操作，内科医师及内镜专职医师通常采用单人法操作，检查过程必须包括进镜、确认回盲瓣、退镜观察这三个基本阶段。对于疑似CEM患者，其检查过程经过以下特殊处理：

（1）如果检查中发现明显的CEM表现，则按照常规流程检查即可。

（2）如果仅在直肠前壁观察到不明显的疑似病变，则令患者取左侧卧位，使病变位于操作者的视野右侧再次进行仔细的退镜观察，此为最佳观察视野。

（3）虽然全结直肠黏膜范围均未发现病变，但内镜医师在操作镜身时感受到直肠壁僵硬度的增加和轴向旋转的困难，则在第一次结肠镜检查结束后，退出镜身进行直肠指诊。直肠指诊重点触诊邻近宫颈区域的直肠前壁是否存在固定性结节，如果能够触及，则触诊通常会导致直肠黏膜相应区域发生轻度水肿，此时再次进镜观察可以发现直肠前壁较第一次观察时出现水肿，具有诊断意义。图1所示为检查流程图。

图1 疑似CEM患者的结肠镜检查流程

1.2.2 结肠镜下分型 确诊CEM患者的术前结肠镜检查图片被用来归纳CEM的结肠镜下特征，且仅结肠镜下发现异常表现者可供参考（结肠镜检查结论为“未见显著异常”者由于没有足够的图片可供观察及检查者对检查细节的描述不够详细从而缺乏参考价值）。由两名医师（杨晓虹和邢俊杰）对患者内镜图片和视频进行评价和详细分类，并对每例患者的特定病变图片进行识别，从而归纳出CEM患者结肠镜下分型（即“长海分型”）。我们将与CEM相关的结肠镜下表现分为以下7个特征类型，分别是肠壁僵硬，出血（瘀点、瘀斑、自发出血），黏膜起皱（轻微的、明显的、显著的），黏膜水肿或增厚，黏膜颜色改变及糜烂，溃疡，狭窄。

（1）肠壁僵硬：这是较为常见但鲜见报告的结肠镜下特征，出现原因为EM组织侵犯结直肠肌层，反复出血、吸收并最终变硬，致使结直肠的肠壁运动不再协调一致。在结肠镜检查过程中，受到镜身牵拉和充气作用后，病变累及部位的运动形式与正常肠壁之间存在差异，检查者有时可以感受到操控镜身尤其是进行轴向旋转时的控制困难，较多出现在直肠区域。因为直肠子宫陷凹是EM的好发部位，病变侵犯直肠前壁造成肠壁僵硬，操作时镜身往往难以在直肠内停留，不受控地退出直肠弯曲部位。但由于大部分内镜医师对此特征不甚熟悉，且此特征常不伴有直肠黏膜改变，因此这一结肠镜下表现通常不被记录，未发挥其对CEM的应有诊断作用。

（2）出血（瘀点、瘀斑、自发出血）：当EM组织侵犯黏膜层时，EM最为典型的表现——周期性出血，这种结肠镜下特征可被观察到。根据病变程度不同，出血可表现为点状（图2A）、片状瘀血（图2B）和自发出血（图2C）等不同形式，是CEM最典型的结肠镜下表现。

（3）黏膜起皱（细微的、明显的、显著的）：发生于CEM的何种阶段尚不确切。显著的黏膜起皱可形成类似息肉、肿瘤样的外观，明显的黏膜起皱常伴随黏膜肿胀，而细微的黏膜起皱既往未受到重视，我们在检查过程中注意到在缺乏其他显著结肠镜下特征时，细微的黏膜起皱往往是唯一有意义的结肠镜下改变，其重要特点是通常并不因肠腔内注气而消失（图2D、图2E、图2F）。

（4）黏膜水肿或增厚：当EM组织侵犯黏膜下层时，病灶周期性变化会引起黏膜层的改变，其中包括黏膜水肿或长期肿胀导致组织增厚（图2G）。

（5）黏膜颜色改变及糜烂：黏膜颜色改变（泛红）是较为明显的结肠镜下特征，获得关注并实现进一步诊断的可能性较大（图2H）。

（6）溃疡：EM组织侵犯黏膜并造成黏膜破损，由于表现类似肿瘤可能造成误诊，活检有时能够发现EM组织（图2I）。

（7）狭窄：EM组织侵犯范围很大时可能造成肠腔狭窄，并伴有多种其他表现，易误诊为恶性疾病（图2J）。

图2 CEM患者的结肠镜下特征

2 结果

36例患者确诊为CEM，其中5例患者因手术前结肠镜检查信息不全而不纳入分析，最终31例患者纳入分析。结肠镜下分型：肠壁僵硬26例，黏膜水肿或增厚20例，黏膜颜色改变及糜烂15例，出血21例，黏膜起皱31例，溃疡3例，狭窄7例。仅4例患者在结肠镜活检标本中明确了EM诊断，其他确诊方式包括术后病理确诊12例、病史结合内镜确诊8例、病史结合手术确诊7例（手术未切除结直肠上的EM病灶）。

3 经典病例分析

3.1 病例 1

患者36岁，因“进行性痛经2年”就诊于复旦大学附属妇产科医院，疑诊EM。MRI提示EM侵犯直肠阴道隔可能，遂进一步至长海医院行结肠镜检查。结肠镜进镜过程无特殊，在退镜观察直肠黏膜时检查者感受到操控镜身困难。于是令患者取左侧卧位再次检查，此时可在直肠前壁黏膜距肛缘8 cm处观察到黏膜起皱，且在进行充气后该黏膜起皱不会消失（图2D）。患者后续接受了腹腔镜手术，术式为左卵巢囊肿剥除+左输尿管吻合+直肠15 cm及近肛门处病灶削除术，术后病理证实EM病灶侵犯至直肠深肌层。长海分型：肠壁僵硬+黏膜起皱（轻微的）。

3.2 病例 2

患者36岁，因“进行性痛经伴经量增多3年”就诊于复旦大学附属妇产科医院，MRI提示直肠子宫陷凹粘连、增厚，直肠壁局部增厚，范围44 mm×22 mm，遂至长海医院行结肠镜检查。基于先前经验，患者始终保持左侧卧位接受检查，检查者感受到操控镜身困难并观察到直肠前壁黏膜起皱，此外还发现直肠前壁明显水肿、增厚（图2G）。患者后续接受了直肠前壁碟形切除+全子宫及附件切除术，术后病理示EM组织侵犯至直肠肌层。长海分型：肠壁僵硬+黏膜水肿+黏膜起皱（轻微的）。

3.3 病例 3

患者33岁，因“进行性痛经4年”就诊于复旦大学附属妇产科医院，MRI提示EM组织侵犯直肠可能，遂至长海医院行结肠镜检查示直肠距肛缘6 cm处可见一黏膜下肿物，约占肠腔1/3周，肠腔受压，黏膜水肿、充血、糜烂。患者接受直肠前壁碟形切除术，病理示EM组织侵犯直肠黏膜下层。长海分型：肠壁僵硬+黏膜水肿+黏膜糜烂变色+黏膜起皱（轻微的）。

3.4 病例 4

患者28岁，因“便血1月”就诊于长海医院肛肠外科，结肠镜示直肠距肛缘约5 cm处可见溃疡型病变，大小约4 cm×4 cm，质脆易出血（图2I），活检病理发现“子宫内膜样组织”。患者接受经腹直肠前切除术，术后病理为直肠EM侵及黏膜层，淋巴结（4/13）见EM组织。长海分型：肠壁僵硬+出血（瘀点）+黏膜起皱（明显的）+溃疡。

3.5 病例 5

患者46岁，因“腹泻4月”就诊于长海医院肛肠外科，结肠镜示乙状结肠距肛缘20 cm处前壁可见一5 cm×4 cm肿块，表面有糜烂，散在出血点，黏膜尚完整（图2H），活检病理未提示EM。术中探查发现乙状结肠浆膜层受累并与右侧附件紧密粘连，遂行乙状结肠根治性切除+右侧附件切除术，术后病理为乙状结肠EM侵及黏膜层，淋巴结（0/14）未见EM组织，右侧卵巢EM。长海分型：肠壁僵硬+黏膜水肿+黏膜糜烂变色+出血（瘀点）+黏膜起皱（轻微的）。

3.6 病例 6

患者31岁，因“肠梗阻行结肠造口术后20月”就诊长海医院肛肠外科。行结肠镜发现“直肠有鹅卵石息肉样增生，簇拥成团至肠腔狭窄，肠镜不能通过”（图2J），遂以圈套器套取部分组织送病理检查，提示“考虑直肠EM”。遂行经腹直肠前切除+左侧卵巢囊肿剥除术，术后病理为直肠EM侵及黏膜层，淋巴结（5/13）见EM组织，左侧卵巢EM。长海分型：黏膜起皱（显著的）+狭窄。

4 讨论

CEM于1922年由Sampson医师首次报道[4]，是侵犯结直肠的深部浸润EM，可导致患者出现腹泻、便血、周期性腹痛等下消化道症状，严重影响育龄女性的生活质量。但长期以来，CEM相关研究进展缓慢且确切发病率尚不清楚，不同研究之间的数据差异较大。Weed等[5]报道在3 037例EM患者中，病理确认侵犯结直肠者有163例（5.4%）；Redwine等[6]报道在接受手术治疗的1 785例EM患者中，CEM发生率高达25.4%；而Remorgida等[1]报道EM的结直肠受累发生率为3.8%～37%。

CEM并不罕见，但目前对CEM的恰当诊疗还远未实现。理想情况下，CEM的诊疗工作均应该在妇科医师的主导下完成，其属于EM诊疗的一部分[7]。而实际上由于CEM患者同时有消化道症状，患者往往首先就诊于肛肠外科、消化内科等科室。因CEM临床表现没有特异性、结肠镜下检出率低或医师对CEM的认识不足，CEM较容易被误诊或者漏诊，甚至有部分患者因结肠镜检查结果提示病灶特征高度疑似恶性肿瘤，而导致外科医师为患者实施根治性切除术，造成过度医疗[8]。葛欣等[9]回顾性分析了其所在科室1980—2009年收治的13例CEM患者的临床资料，结果发现术前仅1例正确诊断CEM，正确诊断比例（1/13），其中误诊3例（3/13），漏诊9例（9/13）。结肠镜检查是诊断CEM较常用的工具，具有价格低廉、操作方便的优点，但现有的研究数据显示结肠镜下诊断CEM的效果较差。

赵卓等[10]报道了3例术前结肠镜活检病理报告炎症但术后病理证实为CEM的病例。陈斌等[11]分析了12例临床表现为周期性便血、病理证实为CEM患者的临床资料，结果发现仅6例（6/12）患者通过术前结肠镜检查确诊，余6例患者结肠镜检查并无特殊（表现为肠腔狭窄、黏膜皱缩、小溃疡形成），通过追踪发现经手术病理确诊。Milone等[12]的研究报道在174例接受结肠镜检查和手术治疗的盆腔深部浸润EM患者中，76例（43.6%）患者在手术和组织病理学检查中发现肠道内膜植入物，但仅6例（7.9%）患者通过结肠镜检查确诊CEM。

整体而言，CEM的早期诊断是困难的，容易漏诊、误诊及延迟诊断。欧洲人类生殖和胚胎学会（ESHRE）指南指出，欧洲国家在EM诊断方面总体上存在4～10年的延迟诊断[13]。因此，如何早期正确诊断CEM是临床亟需解决的问题。结肠镜检查是诊断CEM有用的辅助手段，目前其诊断效果并不理想。其中CEM结肠镜下没有特异性表现、医师对CEM结肠镜下特征认识不足是结肠镜下检出率低的重要原因[14]。提高医师对CEM的结肠镜下特征的认识及辨识能力将有助于提高CEM结肠镜下检出率，从而有助于早期正确诊断CEM。既往Kim等[3]研究将CEM结肠镜下病变特征分为偏心性肠壁增厚和息肉状病变，伴或不伴表面结节。此分类方法太过粗略，仅能涵盖少部分CEM患者的结肠镜下表现，对早期诊断CEM作用有限。本文通过总结确诊CEM患者的术前结肠镜检查图片归纳了更为详细的CEM结肠镜下分型即“长海分型”，包括肠壁僵硬、出血（瘀点、瘀斑、自发出血），黏膜起皱（轻微的、明显的、显著的），黏膜水肿或增厚，黏膜颜色改变及糜烂，溃疡，狭窄这七大特征。该分类法对于早期识别CEM有一定帮助。我们发现，绝大部分CEM患者存在肠壁僵硬现象。只要结肠镜可以通过病变区域，大部分情况下可以感受到肠壁僵硬度的改变。此时进行反复进镜并仔细观察该区域，有可能观察到黏膜的细微变化[15]，这对于提示CEM的存在具有重要意义。尤其值得注意的是，直肠前壁中下段是CEM好发部位，原因可能与直肠阴道隔受累有关，而这一区域是常规结肠镜检查中的典型盲区。我们的检查流程强调，令患者取左侧卧位进行2次以上进退镜观察并配合注气吸气操作是检出该区域病变重要方法。从图2中可以发现，大部分病变都只能在视角的一侧观察到，很难获得正视图。此外，退出结肠镜进行直肠指诊后再次进镜观察，有可能观察到更加明显的病变外观。

我们对于CEM的认识十分有限，值得进一步研究的内容还包括如何提高病理诊断率（避免与炎性肠病混淆[16]、创新性活检方法的应用[17-18]）、如何恰当选择手术治疗方式[19-22]、解决CEM的恶变问题[23]等。总之，CEM并不像我们想象的那么罕见，其在育龄女性中的患病率是不容忽视的。肛肠外科医师和内镜医师有较多机会接触到CEM患者，如果对该疾病的结肠镜下特征认识更充分，则有助于CEM的正确诊断。只有当我们重视诸如肠壁僵硬和黏膜起皱等细微变化时，结肠镜在CEM中的诊断价值才能类同其他结直肠疾病。

利益冲突声明 全体作者均声明不存在与本文相关的利益冲突。