王晓月 林军

患者，男，28岁，因“间断黑便10余年，再发1周”于2018年8月入院。10年前患者出现黑便，自觉面色苍白、乏力，未行诊治，于2011年病情加重并予以第一次输血治疗后好转。此后黑便间断出现，2012年于外院行全面检查但未明确出血原因(胃镜、结肠镜检查未见明显异常，未行骨髓穿刺及小肠镜或胶囊内镜检查)。此后间断因“黑便、贫血”住院治疗。入院前1周患者再次出现黑便，伴头晕、乏力不适，2018年8月6日于外院血液科住院治疗，予以补充造血原料、止血、输血及支持治疗，患者情况无明显改善，为明确诊断转入我院。既往史：患者自诉不足2岁发现背部肉瘤样病变，稍突起于皮肤，质软，正常肤色，无不适，于外院行手术治疗后病理诊断为“海绵状血管瘤”；术后病灶附近再发，全身可见多处紫色、正常肤色血管瘤样病变；1998年患者腹部、下肢关节等多处行手术治疗，2000年行局部硬化治疗，治疗后仍有复发。余既往史、个人史、家族史无特殊。体格检查：T 36.6 ℃，P 90次/分，R 22次/分，Bp 125/70 mmHg；心、肺、腹体格检查未见明显异常。背部可见一长12 cm的手术疤痕，右肋缘下方可见一长3 cm的手术疤痕，右手大拇指及左手无名指关节处可见血管瘤，双侧膝关节处分别可见长约3 cm的手术疤痕，全身皮肤可见多发紫色体表血管瘤。辅助检查：2017年6月于外院行肝胆脾胰超声检查示：脾脏轻度增大；肠镜检查示:多发血管瘤。入院查血常规示：红细胞计数4.15×1012/L(4.30～5.80×1012/L，括号内为正常参考值范围，以下相同)，血红蛋白79.4 g/L(130.0～175.0 g/L)，平均红细胞体积65.1 fL(82.0～100.0 fL)，平均血红蛋白含量19.2 pg(27.0～34.0 pg)，平均血红蛋白浓度294.3 g/L(316.0～354.0 g/L)；……