张成秀

（南通市妇幼保健院超声科 江苏 南通 226000）

心脏横纹肌瘤（CR）是胎儿心脏原发性良性肿瘤中最常见的类型，随着高分辨率超声仪的普及，产前超声易于检测出心脏横纹肌瘤。据研究结节性硬化（TSC）是多系统受累的常染色体显性遗传性疾病，主要累及脑、心、肾、肺、眼、皮肤、面部等[1]，预后不良，目前尚无有效的治疗方法，亦不可预测其严重程度。而心脏横纹肌瘤与TSC关系密切，因此产前超声发现心脏横纹肌瘤，均建议孕妇尽早行头颅MRI及TSC基因检测，可明确诊断是否合并TSC。发现心腔内占位时，观察其附着部位，测量其大小，测量其距心腔流入流出道及房室瓣的距离，根据心腔占位部位引起阻塞的病理生理改变进行评估，早期发现引起其梗阻进而影响心脏血流动力学的潜在危险因素，评估继续妊娠对流入流出道及房室瓣的阻塞或压迫的可能性及风险，进而影响阻塞部位下游心腔血管及器官系统的血供及发育。本研究回顾性分析胎儿心脏横纹肌瘤的超声声像图特征并联合MRI及TSC基因检测，探讨产前超声诊断的临床意义。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析2013年1月—2020年12月来我院经产前超声诊断为心脏横纹肌瘤的15例孕妇，初次检出时孕周22～32周，均为单胎，孕妇年龄19～38岁，发现的胎儿随后均行头颅MRI及TSC基因检测。

1.2 方法

使用GE VolusonE8、E10，PHILIPS iU22彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3 MHz～8 MHz。首先对胎儿行详细的产前超声检查，在观察胎儿心脏时，通过一系列标准切面对胎儿心脏行……