林丽曼，柯创宏，黄宇戈，胡海玲，王 倩 (.广东医科大学附属医院儿童医学中心，广东湛江 54000；.广东省吴川市人民医院儿科，广东吴川 54500)

X-连锁淋巴细胞异常增生症(XLP)又称为Dun‐can 病，是一种罕见X 连锁原发性免疫缺陷疾病。Purtilo 等[1]在邓肯家族中首次发现，根据基因和蛋白质改变类型XLP 分为1 型(XLP-1)及2 型(XLP-2)[2]。XLP-1 型是因编 码SH2 结构域蛋白1A 的SH2D1A基因突变，引起编码蛋白异常，导致T淋巴细胞和NK细胞的功能受损，在感染等因素下可导致噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)[2]；而XLP-2 型是由BIRC4基因突变导致其编码的XIAP 蛋白异常表达而发病[3]。目前国内有关XLP-1 型报道极少，现分享1例经基因检测为XLP-1型及其家系基因，旨在提高临床医生对该病的认识。

1 病例资料

患儿，男，3 岁，2017 年5 月25 日因“发热13 d，抽搐1 次”入院。患儿无明显诱因发热，呈稽留热，伴抽搐1 次，呈全身痉挛性大发作，发作持续约数分钟后缓解。家族史：父母和妹妹健在，其母亲胞姐2 个孩子因“肝大”治疗无效死亡(具体不祥)。入院查体检：体温39 ℃，精神疲倦，颈部可触及多个肿大的淋巴结，最大约2.0 cm×1.5 cm×1.5 cm，质中，皮温正常，无压痛，且有多个淋巴结融合，腹稍膨隆，肝肋下4 cm可触及，质中，脾脏肋下未触及。

辅助检查：血白细胞(WBC) 11.47×109/L，单核细胞21.28%，中性粒细胞0.9×109/L，Hb 86 g/L，PLT 166×109/L，EBV-IgM 2.55(阳性)，纤维蛋白原(FIB)1.51 g/L，活化部分凝血活酶时间(APTT)97.3 s，丙氨酸氨基转移酶916 IU/L，谷草转氨酶2 106.8 IU/L，白蛋白21.5 g/L，总胆固醇1.65 mmol/L，自然杀伤细胞CD3-/CD16+CD56+7.18%，血氨328.1 μmol/L，铁蛋白9 835 μg/L。外周血细胞涂片(图1a)：异型淋巴明显增多，占21%。骨髓细胞学涂片(图1b)：骨髓增生活跃，粒系增生明显活跃，红系增生减低，淋巴系增生，可见异型淋巴占5%，巨核系增生，噬血细胞占1%，吞噬红系、粒系及血小板。……