中国南方地区亨廷顿患者不同运动分型的临床特征

2021-12-16林丽山苏凤娟吴腾腾曾译萱尤桦菁陈定邦李洵桦

中山大学学报(医学科学版) 2021年6期

林丽山，苏凤娟，吴腾腾，曾译萱，尤桦菁，陈定邦，李洵桦，裴中

（1.中山大学附属第一医院神经科，广东广州 510080；2.复旦大学附属中山医院神经内科，上海 200032；3.深圳市第二人民医院神经内科，广东深圳 518035）

亨廷顿病（Huntington’s disease，HD）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，发病率极低，亚洲人群中发病率约为百万分之五［1］。目前，亨廷顿病的临床诊治仍然面临着巨大的难题。首先，HD临床表现复杂多样，可表现为运动、认知以及精神行为损害。运动症状除了特征性的舞蹈样动作外，可能同时伴随着僵硬、肌张力障碍等各种表现［2］。其次，亨廷顿病的药物治疗非常局限。全球范围内仅有丁苯那嗪与氘丁苯那嗪两种药物具有适应症［3-5］，而丁苯那嗪尚未在中国上市。最后，亨廷顿病是慢性进展性疾病，然而对其疾病进展和预后评估依旧相当困难。为了解决这些问题，近年来，欧美学者尝试运用亨廷顿舞蹈症整体评估量表（United Huntington’s Disease Rating Scale，UH⁃DRS）［6］，对亨廷顿病患者进行了运动分型，主要分为舞蹈症状为主型，运动机能减退-僵硬为主型以及介于两者之间的混合型［6］。目前尚未有研究报道对亚洲人群HD患者进行临床分型。我们将依托于中国亨廷顿舞蹈病协作网（Chinese Hunting⁃ton’s Disease Network，CHDN），首次尝试对中国南方地区的HD患者进行临床分型，探讨不同分型之间的临床特征，并与国外大型队列研究进行比较，为个体化精准治疗提供必要的依据。